Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Causas genéticas de la deficiencia cerebral de folato: aspectos clínicos, bioquímicos y terapéuticos

Publicaciones científicas
28/02/2013

Durante la última década se ha descrito un síndrome que consiste en una deficiencia de folato en líquido cefalorraquídeo. El síndrome se ha asociado a condiciones tanto genéticas como adquiridas que afectan al transporte y al metabolismo del folato y pueden dar lugar a graves trastornos neurológicos.
 
Hay una amplia gama de mecanismos fisiopatológicos subyacentes, pero una característica común en la mayoría de pacientes es una buena respuesta clínica a la terapia con folato, especialmente cuando el síndrome se diagnostica a tiempo.
 
En esta revisión, nos centramos en las enfermedades genéticas que conducen a la deficiencia cerebral de folato profunda y revisamos los enfoques clínicos, metabólicos y terapéuticos actuales.

Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects. Serrano M, Pérez-Dueñas B, Montoya J, Ormazabal A, Artuch R. Neuropediatrics and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Center for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER-ISCIII), Barcelona, Spain. Drug Discov Today 2012;17(23-24):1299-306.
Última modificación: 
01/03/2013
  • 287 lecturas

Noticias relacionadas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Termolabilidad de la proteína mutada MMACHC en el tipo CblC que responde a vitamina B12.

10/05/2010
La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una...
Publicaciones científicas

Respuesta a análogos de creatina en fibroblastos de pacientes con deficiencia del transportador de creatina.

12/05/2010
La deficiencia del transportador de creatina es una de las causas más frecuentes de retraso mental ligado al cromosoma X . La falta de un tratamiento efectivo para esta enfermedad, a diferencia de los defectos de biosíntesis de creatina que responden al tratamiento con monohidrato de creatina (CM...
Publicaciones científicas

Enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD): nueva evidencia de que la detección neonatal puede fallar en la identificación de formas variantes.

27/05/2010
La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos...