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Guía metabólica

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Causas genéticas de la deficiencia cerebral de folato: aspectos clínicos, bioquímicos y terapéuticos

Publicaciones científicas
28/02/2013

Durante la última década se ha descrito un síndrome que consiste en una deficiencia de folato en líquido cefalorraquídeo. El síndrome se ha asociado a condiciones tanto genéticas como adquiridas que afectan al transporte y al metabolismo del folato y pueden dar lugar a graves trastornos neurológicos.
 
Hay una amplia gama de mecanismos fisiopatológicos subyacentes, pero una característica común en la mayoría de pacientes es una buena respuesta clínica a la terapia con folato, especialmente cuando el síndrome se diagnostica a tiempo.
 
En esta revisión, nos centramos en las enfermedades genéticas que conducen a la deficiencia cerebral de folato profunda y revisamos los enfoques clínicos, metabólicos y terapéuticos actuales.

Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects. Serrano M, Pérez-Dueñas B, Montoya J, Ormazabal A, Artuch R. Neuropediatrics and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Center for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER-ISCIII), Barcelona, Spain. Drug Discov Today 2012;17(23-24):1299-306.
Última modificación: 
01/03/2013
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