Deficiencia de folato cerebral
La deficiencia de folato cerebral (CFD) se define como cualquier síndrome neurológico asociado con una baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5MTHF) en líquido cefalorraquídeo (LCR) en presencia de folato periférico normal.
La CFD tiene una presentación clínica amplia, con signos y síntomas descritos que suelen comenzar en torno a los 4 meses de edad con irritabilidad y trastornos del sueño. Estos pueden seguirse de retraso psicomotor, discinesia, ataxia cerebelosa y diplejía espástica.
Otros signos pueden incluir desaceleración del crecimiento de la cabeza, trastornos visuales y pérdida auditiva neurosensorial. La identificación de la CFD se consigue determinando la concentración 5MTHF en LCR. Una vez identificados, las CFD en muchos casos pueden ser tratadas mediante la administración de ácido folínico oral.
La suplementación con ácido fólico está contraindicado y, si se utiliza, puede exacerbar la deficiencia de 5MTHF en LCR. La generación de autoanticuerpos contra el receptor de folato necesario para el transporte de 5MTHF en el LCR y las mutaciones en el gen del receptor 1 del ácido fólico (FOLR1) se han descrito como causa de CFD.
Sin embargo, otros mecanismos también están probablemente implicados, ya que la CFD se ha descrito en síndromes de Aicardi-Goutiere y de Rett y en mitocondriopatías.
Varias condiciones metabólicas y ciertos fármacos ampliamente utilizados también pueden conducir a una disminución de la concentración de 5MTHF en LCR, y estos factores deben ser considerados en el diagnóstico diferencial si se encuentra una baja concentración de 5MTHF en el análisis del LCR.
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