Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Análisis de folato para el diagnóstico diferencial de la deficiencia grave de folato en líquido cefalorraquídeo

Publicaciones científicas
28/02/2013

Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral.
 
Método: El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos.
 
Resultados: En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del transporte y metabolismo del ácido fólico), la determinación automatizada de folato mostró valores alterados.
 
Conclusión: La cuantificación de folato en LCR da lugar al diagnóstico de la deficiencia profunda de folato causada por la deficiencia del transporte o del metabolismo del folato.

Folate analysis for the differential diagnosis of profound cerebrospinal fluid folate deficiency. Ormazábal A, Perez-Dueñas B, Sierra C, Urreitzi R, Montoya J, Serrano M, Campistol J, García-Cazorla A, Pineda M, Artuch R. Department of Clinical Biochemistry, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Clin Biochem 2011 Jun;44(8-9):719-21.
Última modificación: 
01/03/2013

Noticias relacionadas

También te puede interesar

Publicaciones científicas
25/04/2010
El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17...
Publicaciones científicas
11/05/2010
Mutaciones en el gen de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (Phgdh), enzima implicada en la biosíntesis de L- serina , causan la deficiencia de serina, caracterizada por síntomas neurológicos graves que incluyen microcefalia congénita y retraso psicomotor. En un trabajo previo en este modelo animal de...
Publicaciones científicas
12/05/2010
La acumulación intracerebral de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos juega un importante papel fisiopatológico en las acidurias glutárica tipo I y metilmalónica. En este trabajo de investigación básica se investigan los flujos de entrada y salida del cerebro de ácidos dicarboxílicos neurotóxicos en...