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Guía metabólica

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Análisis de folato para el diagnóstico diferencial de la deficiencia grave de folato en líquido cefalorraquídeo

Publicaciones científicas
28/02/2013

Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral.
 
Método: El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos.
 
Resultados: En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del transporte y metabolismo del ácido fólico), la determinación automatizada de folato mostró valores alterados.
 
Conclusión: La cuantificación de folato en LCR da lugar al diagnóstico de la deficiencia profunda de folato causada por la deficiencia del transporte o del metabolismo del folato.

Folate analysis for the differential diagnosis of profound cerebrospinal fluid folate deficiency. Ormazábal A, Perez-Dueñas B, Sierra C, Urreitzi R, Montoya J, Serrano M, Campistol J, García-Cazorla A, Pineda M, Artuch R. Department of Clinical Biochemistry, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. Clin Biochem 2011 Jun;44(8-9):719-21.
Última modificación: 
01/03/2013
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