Análisis de folato para el diagnóstico diferencial de la deficiencia grave de folato en líquido cefalorraquídeo
Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral.
Método: El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos.
Resultados: En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del transporte y metabolismo del ácido fólico), la determinación automatizada de folato mostró valores alterados.
Conclusión: La cuantificación de folato en LCR da lugar al diagnóstico de la deficiencia profunda de folato causada por la deficiencia del transporte o del metabolismo del folato.
- 214 lecturas