Causas genéticas de la deficiencia cerebral de folato: aspectos clínicos, bioquímicos y terapéuticos
Publicaciones científicas
28/02/2013
Durante la última década se ha descrito un síndrome que consiste en una deficiencia de folato en líquido cefalorraquídeo. El síndrome se ha asociado a condiciones tanto genéticas como adquiridas que afectan al transporte y al metabolismo del folato y pueden dar lugar a graves trastornos neurológicos.
Hay una amplia gama de mecanismos fisiopatológicos subyacentes, pero una característica común en la mayoría de pacientes es una buena respuesta clínica a la terapia con folato, especialmente cuando el síndrome se diagnostica a tiempo.
En esta revisión, nos centramos en las enfermedades genéticas que conducen a la deficiencia cerebral de folato profunda y revisamos los enfoques clínicos, metabólicos y terapéuticos actuales.
Genetic causes of cerebral folate deficiency: clinical, biochemical and therapeutic aspects.
Serrano M, Pérez-Dueñas B, Montoya J, Ormazabal A, Artuch R.
Neuropediatrics and Clinical Biochemistry Departments, Hospital Sant Joan de Déu, Center for Biomedical Research in Rare Diseases (CIBERER-ISCIII), Barcelona, Spain.
Drug Discov Today 2012;17(23-24):1299-306.
Última modificación:
01/03/2013
- 260 lecturas
Noticias relacionadas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
01/05/2013
Las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff son errores innatos letales de la actividad de β-N-acetilhexosaminidasa ácida, caracterizados por el depósito lisosomal de gangliósidos GM2 y glicoconjugados afines en el sistema nervioso . Los eventos moleculares que conducen a...
Publicaciones científicas
23/10/2013
La medición de los niveles de metionina en sangre seca ha sido uno de los objetivos del cribado neonatal en Taiwan durante más de 20 años. En 1.701.591 recién nacidos, se detectaron 17 casos de hipermetioninemia , pero entre ellos sólo uno tenía...
Publicaciones científicas
06/03/2014
Antecedentes El llamado accidente cerebrovascular (ACV) metabólico es la rápida aparición de trastornos neurológicos centrales duraderos asociados a la descompensación de un trastorno metabólico subyacente. La aciduria glutárica tipo I (GA1) es un...