Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...

  • Detección neonatal combinada para succinilacetona, aminoácidos y acilcarnitinas en muestras de sangre seca.

    10/05/2010
    Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas , aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.

  • La inclusion de la succinilacetona como marcador de tirosinemia tipo I en los programas de detección neonatal expandida.

    10/05/2010
    En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI. Se concluye que la inclusión de...

  • Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

    10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...

  • Experiencia sobre nitisinona para el tratamiento farmacológico de la tirosinemia tipo I.

    10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...

  • Funciones cognitivas en pacientes con PKU en tratamiento a largo plazo con BH4

    25/04/2010
    Se han estudiado las funciones cognitivas en 9 pacientes con fenilcetonuria (PKU) leve a moderada de edades comprendidas entre 6 a 18 años, que han estado tratados a largo plazo (>5 años) con 5-9 mg/kg/dia de tetrahidrobiopterina (BH4). Se ha realizado un amplio estudio de las funciones cognitivas (coeficiente intelectual (CI), funciones visuoespaciales, memoria visual, motricidad fina, y...

  • Ácidos grasos poliinsaturados de cadena larga (LCPUFA) en pacientes fenilcetonúricos tratados con tetrahidrobiopterina (BH4).

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la composición de LCPUFA en pacientes con PKU tratados con BH4. Para ello se ha realizado un estudio transversal de LCPUFA en plasma y eritrocitos en 13 pacientes PKU tratados con BH4, comparándolos con datos de 48 PKU con restricción proteica y 17 pacientes con hiperfenilalaninemia moderada (mHPA) con dieta libre. Los resultados muestran que las...

  • Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...

  • Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

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