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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
Desde Guía Metabólica queremos introducir un concepto diferente y que sin duda servirá de ayuda a las familia con niños y niñas que deben seguir una dieta cetogénica . En Estados Unidos y otros países europeos se utilizan mucho como rescate de cetosis . Se trata de las ketobombs . ¿Qué son las...
Muchos errores congénitos del metabolismo ( ECM ) están relacionados directamente con el metabolismo de los principios inmediatos ( grasas , proteínas , glúcidos ) o de sus productos derivados, por lo que la dieta deberá adaptarse a cada enfermedad concreta. En estos casos, el tratamiento...
El yogur es un producto lácteo que procede de la fermentación de la leche realizada por determinados microorganismos. La fermentación transforma la lactosa en ácido láctico, lo que otorga al yogur su sabor ácido y su textura. ¿Cuál es su origen? El origen del yogur se remonta probablemente a épocas...
Información
- Eventos
08/03/2019El segundo Congreso para familias y profesionales sobre el Déficit Glut 1 tendrá lugar el 8 de marzo de 2019 en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Una vez más, la jornada quiere ser un punto de encuentro entre profesionales y familias con pacientes afectados por esta encefalopatía metabólica. Además... - Eventos
28/02/2019Ya son más de 100 los países que se han sumado a la conmemoración del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. De la mano de EURORDIS y el Consejo de Alianzas Nacionales, la jornada nació para dar visibilidad a las enfermedades... - Divulgación médica
23/01/2019El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas...
Recursos
Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....
Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...
El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...
Sami Apps es un conjunto de 10 aplicaciones dedicadas al desarrollo global de los aprendizajes de los más pequeños en su primera etapa de crecimiento (de 0 a 6 años).
Una propuesta creada por educadores especializados en...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...