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El cribado neonatal o detección precoz neonatal
El cribado neonatal o detección precoz neonatal es un programa de salud pública destinado a identificar entre todos los recién nacidos de una población a aquéllos con mayor riesgo de sufrir determinadas enfermedades que amenazan su salud y su vida: enfermedades genéticas, como los errores congénitos del metabolismo, o endocrinas.
¿Qué pasa cuando nos avisan del centro de Detección Precoz?
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Consejos - Nutrición
El pescado azul, también denominado pescado graso, es aquel con una proporción de grasa inserta entre los músculos mayor al 5%, a diferencia del pescado blanco que contiene un 2% de grasa. La denominación azul no atiende a criterios biológicos, sino nutricionales. Dentro de los pescados azules,...
La galactosemia clásica es un error congénito del metabolismo de la galactosa . La galactosa es un azúcar simple que es capaz de unirse a otro, la glucosa , para formar la lactosa , que es el azúcar de la leche. ¿Qué ocurre en la galactosemia? La galactosemia está causada por la deficiencia de...
La fenilcetonuria ( PKU ) es un error congénito del metabolismo de la fenilalanina , causado por la deficiencia de una enzima , la fenilalanina hidroxilasa . La fenilalanina es un aminoácido que se degrada formando tirosina , por acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa (PAH) y de una...
Información
- Divulgación médica
02/10/2017Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en... - Actualidad médica
03/09/2014Cada vez son más los alumnos que llevan fiambrera al centro escolar y que el niño o niña tenga un ECM no debe ser un problema. Hay dos aspectos fundamentales a tener en cuenta: planificar el menú y asegurarse de que el niño tenga una alimentación equilibrada y variada dentro de las posibilidades ... 
23/07/2013Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen...
Recursos
Muriel es una niña que vive junto al mar en una casita con un bonito huerto. A Muriel le encanta nadar y por eso cada día se da un chapuzón en el mar. Allí conoce a Rayo, un veloz cormorán que pesca y come enormes peces y que además desprende un fuerte olor a pescado podrido....
Cesc es un niño que padece una enfermedad rara todavía sin diagnosticar. Con el avance de la enfermedad, Cesc ha tenido que dejar de ir a la escuela, pero sus amigos siguen visitándole. Pasan los años y Cesc sigue sin tener un diagnóstico, pero sus amigos siguen a su...
El cuento Los nuevos amigos de Claudia es la historia de una niña que va en silla de ruedas y que se siente limitada para participar en algunos de los juegos que proponen sus amigos. Pero unos nuevos personajes aparecerán en su vida: son la rana Olivia y el palomo...
Sami Apps es un conjunto de 10 aplicaciones dedicadas al desarrollo global de los aprendizajes de los más pequeños en su primera etapa de crecimiento (de 0 a 6 años).
Una propuesta creada por educadores especializados en...
La aplicación Primeros Auxilios Fáciles proporciona, de una manera clara y sencilla, conocimientos básicos y pautas concretas para aplicar medidas de primeros auxilios en caso de urgencia antes de...