Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

    10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...

  • Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

    10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...

  • Estudios genéticos y celulares de estrés oxidativo en la aciduria metilmalónica (MMA) por deficiency de cobalamina (tipo CblC), con homocistinuria (MMACHC).

    10/05/2010
    El objetivo de este trabajo es la identificación del espectro mutacional en un grupo de pacientes con la forma CblC, así como el análisis del estrés oxidativo y los procesos de apoptosis en presencia o ausencia de vitamina B12 . El espectro mutacional incluye 9 mutaciones previamente descritas: c.3G>A (p.M1L), c.217C>T (p.R73X), c.271dupA (p.R91KfsX14), c.331C>T (p.R111X), c.394C>T (p...

  • Estudio multicéntrico transversal de pacientes con trastornos del ciclo de la urea en Estados Unidos (EUA)

    10/05/2010
    Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis. Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de...
  • Manifestaciones neuropsiquiátricas como debut en los defectos del ciclo de la ur

    Manifestaciones neuropsiquiátricas como debut en los defectos del ciclo de la urea de presentación tardía

    25/04/2010
    Los defectos del Ciclo de la Urea (UCDs) se manifiestan clínicamente, en general, en el periodo neonatal o los primeros meses de vida, y suelen presentarse de forma secundaria a edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso muerte. Pero los UCD que se deben a defectos enzimáticos parciales pueden presentarse de forma sutil o inesperada con síntomas inespecíficos: anorexia , cefalea,...

  • Calidad del control de la dieta en pacientes fenilcetonúricos y su relación con la inteligencia general.

    25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...

  • Manejo dietético de la fenilcetonuria en centros europeos

    25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...

  • Aspectos nutricionals en el tratamiento de la PKU

    25/04/2010
    Una dieta restringida en fenilalanina es la base del tratamiento de la PKU, pero recientemente el manejo nutricional se ha vuelto más complejo para optimizar el crecimiento, el desarrollo y el cumplimiento dietético de los pacientes. La restricción de la dieta da lugar a una dieta vegetariana y muchas de las cuestiones aplicables a estos individuos que evitan los productos animales, son también...

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