Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 10/05/2010
    Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa,...
  • 10/05/2010
    En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI. Se concluye que la inclusión de...
  • 10/05/2010
    En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo - fenotipo : pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta...
  • 10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...
  • 10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...
  • 10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...
  • 25/04/2010
    El objetivo de este estudio es la evaluación de la calidad del control dietético en pacientes con fenilcetonuria (PKU) y la investigación de su relación con la capacidad intelectual. Para ello se realiza un estudio de 105 pacientes PKU en tratamiento dietético. El índice de control de la dieta (IDC) se calcula como la reducción de los valores de fenilalanina (Phe) a las medianas de cada 6 meses y...
  • 25/04/2010
    Aun cuando la restricción dietética de fenilalanina es la base del tratamiento nutricional de la PKU no existen unos protocolos europeos consensuados para su control dietético óptimo. Se ha recogido información detallada sobre el manejo dietético de la PKU de 10 centros europeos utilizando cuestionarios estructurados. Cada centro está representado por una dietista/nutricionista o médico (Panel de...
  • 25/04/2010
    Una dieta restringida en fenilalanina es la base del tratamiento de la PKU, pero recientemente el manejo nutricional se ha vuelto más complejo para optimizar el crecimiento, el desarrollo y el cumplimiento dietético de los pacientes. La restricción de la dieta da lugar a una dieta vegetariana y muchas de las cuestiones aplicables a estos individuos que evitan los productos animales, son también...
  • 25/04/2010
    Este grupo de investigadores ha realizado un estudio sobre la fenilcetonuria (PKU) en Europa, recogiendo información acerca de la práctica del diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad. Se ha enviado un cuestionario de 33 preguntas a 243 profesionales de 165 centros en 23 países europeos. Se han recogido datos de 93/165 centros (56%) de 19/23 (83%) países europeos. La mayoría (77%) de los que...

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