Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Preservación de la fertilidad en pacientes femeninas con galactosemia clásica

    22/05/2015
    Casi todas las pacientes femeninas con galactosemia clásica desarrollan insuficiencia ovárica primaria como una complicación de la enfermedad independiente de la dieta. Esta es una preocupación importante para los pacientes y sus padres, y a los médicos a menudo se les pide las opciones posibles para preservar la fertilidad. Desafortunadamente, no existen recomendaciones sobre la preservación de...

  • Síndrome de olor a pescado (trimetilaminuria) que soporta el posible descenso de la expresión de FMO3 en la infancia: caso clínico

    22/05/2015
    La trimetilaminuria es un trastorno hereditario poco común debido a la alteración del metabolismo de la trimetilamina derivada de la dieta por el defecto de flavina monooxigenasa 3. Se han descrito varios polimorfismos de un único nucleótido del gen de la flavina-3-monooxigenasa y dan lugar a una enzima con una actividad funcional de N-oxigenación de trimetilamina disminuida o abolida lo que...

  • Revisión de trimetilaminuria: (síndrome de olor a pescado)

    22/05/2015
    La trimetilaminuria , más conocida como el síndrome de olor a pescado, es una condición de discapacidad psicológica, en la que un paciente despide mal olor, que se asemeja al del pescado podrido. El trastorno está causado comúnmente por una deficiencia hereditaria en flavina monooxigenasa 3, la enzima esencial para el metabolismo de trimetilamina , que es el compuesto responsable del olor...

  • Archaebioticos: Proposición de uso terapéutico de archaeas para evitar la trimetilaminuria y la enfermedad cardiovascular

    22/05/2015
    La Trimetilamina (TMA) se produce por las bacterias intestinales de ingredientes de la dieta. En las personas con un defecto hereditario de flavina monooxigenasa 3, se cree que la producción bacteriana de TMA contribuye a los síntomas de trimetilaminuria (TMAU; síndrome de olor a pescado). El metabolismo intestinal de TMA de la microflora también puede modular el riesgo de la aterosclerosis al...

  • Archaea y el intestino humano: nuevo comienzo de una vieja historia

    22/05/2015
    Las archaeas metanogénicas son conocidos como habitantes del intestino humano desde hace más de 30 años a través de la detección de metano en el aliento y el aislamiento de dos especies metanogénicas pertenecientes al orden Methanobacteriales, Methanobrevibacter smithii y Methanosphaera stadtmanae . Durante la última década, la diversidad de archaeas encontradas en el tracto gastrointestinal...

  • Contenido en galactosa de legumbres, caseinatos, y algunos quesos duros: implicaciones para el tratamiento dietético de galactosemia clásica

    22/05/2015
    Existen informes inconsistentes sobre el contenido de lactosa y / o galactosa de algunos alimentos restringidos tradicionalmente en la dieta para la galactosemia clásica . Por lo tanto, las muestras de quesos, caseinatos, y fríjoles negros, pintos, arriñonados y garbanzos enlatados se analizaron para conocer su contenido en galactosa libre usando HPLC con índice de refracción o detección...

  • Anomalías de N-glicanos en niños con galactosemia

    22/05/2015
    La intoxicación y el exceso de restricción de galactosa en la galactosemia pueden afectar a las vías de glicosilación y causan efectos multisistémicos. En este estudio, se describe un método ( cromatografía líquida de alto rendimiento ) para analizar N- glicanos en suero total y IgG extraído, con medición de estructuras agalactosiladas (G0), monogalactosiladas (G1), y digalactosiladas (G2) como...

  • Composición corporal en pacientes jóvenes con trastornos metabólicos de la galactosa: informe preliminar

    22/05/2015
    Evaluación de la composición corporal en pacientes con galactosemia y sus variantes. Métodos La composición corporal de los sujetos jóvenes con trastornos metabólicos de la galactosa se analizó con absorciometría dual de rayos X. Se dividieron los indivíduos en un grupo con galactosemia clásica (CG; n = 14) y otro con otros trastornos metabólicos de la galactosa (OGMD, por ejemplo, la deficiencia...

  • Los ratones knockout para Aldolasa-B muestran un fenotipo similar al de la intolerancia hereditaria a la fructosa en el hombre

    21/05/2015
    El aumento en el consumo de fructosa , y su correlación con los síntomas del síndrome metabólico (MBS), ha puesto de relieve la necesidad de una mejor comprensión del metabolismo de la fructosa. Para ello son básicos los modelos válidos de roedores que reflejan el mismo metabolismo que en los seres humanos, tanto bioquímica como fisiológicamente. Una de las claves para comprender cualquier tipo...

  • Eliminación selectiva de mutaciones mitocondriales en la línea germinal por Genome Editing

    28/04/2015
    Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos de herencia materna causada por mutaciones en el mtDNA. En la mayoría de estos pacientes el mtDNA mutado coexiste con el tipo “salvaje” o “normal” de mtDNA, una situación conocida como heteroplasmia. Aquí, se presenta una estrategia hacia la prevención de la transmisión de la línea germinal de las enfermedades mitocondriales...

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