Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...
  • 16/04/2015
    Se han observado anomalías de la sustancia blanca en pacientes con galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa . Sin embargo, los datos de la resonancia magnética (MRI) que han sido recogidos en el pasado fueron en general cualitativos. Nuestro objetivo fue investigar las alteraciones en la microestructura de la sustancia blanca y examinar las correlaciones con el...
  • 16/04/2015
    Los pacientes con galactosemia clásica (deficiencia galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT)) manifiestan complicaciones clínicas a pesar de la estricta dieta restringida en galactosa. Por ello se ha evaluado la importancia de la producción de galactosa endógena. Los anteriores estudios in vivo se centraron principalmente en pacientes homocigotos para la variante genética más común Q188R,...
  • 30/03/2015
    La segunda causa de retraso mental ligado al cromosoma X es una deficiencia en transportador de creatina (CRT; codificada por SLC6A8 ), lo que conduce a trastornos del habla y del lenguaje con deterioro cognitivo grave. Este síndrome , causado por la ausencia de la creatina en el cerebro, es actualmente intratable porque se requiere el transportador para la entrada de creatina en las células...
  • 30/03/2015
    Las mutaciones en el gen del trasportador de creatina transportador (CRT) conducen al llamado síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 ( CCDS1), un trastorno metabólico ligado al cromosoma X se caracteriza por la deficiencia cerebral de creatina causando discapacidad intelectual , convulsiones, trastornos de movimiento y alteraciones de la conducta, el lenguaje y trastornos del habla (OMIM...
  • 27/02/2015
    Mediante el uso de la secuenciación del exoma, identificamos mutaciones en SERAC1 como la causa del síndrome de MEGDEL , un trastorno recesivo con distonía y sordera similar al síndrome de Leigh , con alteración de la fosforilación oxidativa y aciduria 3-metilglutacónica . Hemos localizado SERAC1 en la interfase entre la mitocondria y el retículo endoplásmico en la fracción de membrana asociada a...
  • 27/02/2015
    El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo , bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico . Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina , mientras que los otros cuatro tipos...
  • 27/02/2015
    El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). Puede haber una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes con BTHS con el fenotipo clínico más o menos completo. El BTHS fue descrito...
  • 27/02/2015
    Descrito por primera vez en 1983, el síndrome de Barth (BTHS) es ampliamente considerado como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X , que se caracteriza por una miocardiopatía (CM), miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, neutropenia y aumento de la excreción urinaria de ácido 3- metilglutacónico (3-MGCA). Se conoce la existencia de menos de 200 hombres vivos en todo el...
  • 24/02/2015
    La excreción urinaria elevada de ácido 3-metilglutacónico es poco frecuente en pacientes con sospecha de un trastorno metabólico. En la deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa ( mutaciones en AUH) deriva de la degradación de leucina . En todos los demás trastornos con aciduria 3-metilglutacónica el origen es desconocido, sin embargo, se cree que la disfunción mitocondrial es el denominador...

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