Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...

  • Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro

    16/04/2015
    La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...

  • Galactosemia variante Duarte

    16/04/2015
    Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...

  • La ciclocreatina mejora los aspectos cognitivos en el modelo ratón de deficiencia de transportador cerebral de creatina

    30/03/2015
    La segunda causa de retraso mental ligado al cromosoma X es una deficiencia en transportador de creatina (CRT; codificada por SLC6A8 ), lo que conduce a trastornos del habla y del lenguaje con deterioro cognitivo grave. Este síndrome , causado por la ausencia de la creatina en el cerebro, es actualmente intratable porque se requiere el transportador para la entrada de creatina en las células...

  • Un nuevo modelo ratón para la deficiencia de transportador cerebral de creatina

    30/03/2015
    Las mutaciones en el gen del trasportador de creatina transportador (CRT) conducen al llamado síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 ( CCDS1), un trastorno metabólico ligado al cromosoma X se caracteriza por la deficiencia cerebral de creatina causando discapacidad intelectual , convulsiones, trastornos de movimiento y alteraciones de la conducta, el lenguaje y trastornos del habla (OMIM...

  • Las mutaciones en el gen de remodelación de fosfolípidos SERAC1 alteran la función mitocondrial y el tráfico intracelular de colesterol y causan distonía y la sordera

    27/02/2015
    Mediante el uso de la secuenciación del exoma, identificamos mutaciones en SERAC1 como la causa del síndrome de MEGDEL , un trastorno recesivo con distonía y sordera similar al síndrome de Leigh , con alteración de la fosforilación oxidativa y aciduria 3-metilglutacónica . Hemos localizado SERAC1 en la interfase entre la mitocondria y el retículo endoplásmico en la fracción de membrana asociada a...

  • Las acidurias 3-metilglutacónicas: ¿qué hay de nuevo?

    27/02/2015
    El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo , bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico . Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina , mientras que los otros cuatro tipos...

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). Puede haber una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes con BTHS con el fenotipo clínico más o menos completo. El BTHS fue descrito...

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    Descrito por primera vez en 1983, el síndrome de Barth (BTHS) es ampliamente considerado como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X , que se caracteriza por una miocardiopatía (CM), miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, neutropenia y aumento de la excreción urinaria de ácido 3- metilglutacónico (3-MGCA). Se conoce la existencia de menos de 200 hombres vivos en todo el...

  • Hepatopatía mitocondrial infantil es una característica fundamental del síndrome de MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV con sordera neurosensorial, encefalopatía y síndrome de Leigh-like) causada por mutaciones nuevas en SERAC1

    24/02/2015
    La aciduria 3-metilglutaconica (3-MGCA) tipo IV se define como un grupo heterogéneo de errores innatos que ofrecen en común la elevación de ácido 3-metilglutacónico (3 MGCA) y están asociados con una disfunción mitocondrial primaria que conduce a un espectro de afectación multisistémico. Hemos estudiado cuatro pacientes que presentaron en el nacimiento un cuadro clínico que simula un trastorno...

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