Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Publicaciones científicas

  • Impacto funcional y estructural de las mutaciones sin sentido de mayor prevalencia en la galactosemia clásica

    16/04/2015
    La galactosa -1-fosfato uridililtransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa, particularmente importante en el período neonatal debido a la ingestión de leche que contiene galactosa. La deficiencia de GALT da lugar a la enfermedad genética galactosemia clásica, cuya fisiopatología aún no está completamente aclarada. Mientras se ha hipotetizado que la galactosemia...

  • Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...

  • La anatomía patológica de la microestructura de la sustancia blanca en la galactosemia clásica revelada por dispersión de la orientación de neuritas y la imagen de densidad

    16/04/2015
    Se han observado anomalías de la sustancia blanca en pacientes con galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa . Sin embargo, los datos de la resonancia magnética (MRI) que han sido recogidos en el pasado fueron en general cualitativos. Nuestro objetivo fue investigar las alteraciones en la microestructura de la sustancia blanca y examinar las correlaciones con el...

  • La ciclocreatina mejora los aspectos cognitivos en el modelo ratón de deficiencia de transportador cerebral de creatina

    30/03/2015
    La segunda causa de retraso mental ligado al cromosoma X es una deficiencia en transportador de creatina (CRT; codificada por SLC6A8 ), lo que conduce a trastornos del habla y del lenguaje con deterioro cognitivo grave. Este síndrome , causado por la ausencia de la creatina en el cerebro, es actualmente intratable porque se requiere el transportador para la entrada de creatina en las células...

  • Un nuevo modelo ratón para la deficiencia de transportador cerebral de creatina

    30/03/2015
    Las mutaciones en el gen del trasportador de creatina transportador (CRT) conducen al llamado síndrome de deficiencia de creatina cerebral 1 ( CCDS1), un trastorno metabólico ligado al cromosoma X se caracteriza por la deficiencia cerebral de creatina causando discapacidad intelectual , convulsiones, trastornos de movimiento y alteraciones de la conducta, el lenguaje y trastornos del habla (OMIM...

  • Las mutaciones en el gen de remodelación de fosfolípidos SERAC1 alteran la función mitocondrial y el tráfico intracelular de colesterol y causan distonía y la sordera

    27/02/2015
    Mediante el uso de la secuenciación del exoma, identificamos mutaciones en SERAC1 como la causa del síndrome de MEGDEL , un trastorno recesivo con distonía y sordera similar al síndrome de Leigh , con alteración de la fosforilación oxidativa y aciduria 3-metilglutacónica . Hemos localizado SERAC1 en la interfase entre la mitocondria y el retículo endoplásmico en la fracción de membrana asociada a...

  • Las acidurias 3-metilglutacónicas: ¿qué hay de nuevo?

    27/02/2015
    El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo , bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico . Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina , mientras que los otros cuatro tipos...

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    El síndrome de Barth (BTHS) es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X que se caracteriza por cardiomiopatía (CMP), miopatía esquelética, retraso del crecimiento, neutropenia y aumento de los niveles urinarios de ácido 3-metilglutacónico (3-MGCA). Puede haber una amplia variabilidad de fenotipos entre los pacientes con BTHS con el fenotipo clínico más o menos completo. El BTHS fue descrito...

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    Descrito por primera vez en 1983, el síndrome de Barth (BTHS) es ampliamente considerado como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X , que se caracteriza por una miocardiopatía (CM), miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, neutropenia y aumento de la excreción urinaria de ácido 3- metilglutacónico (3-MGCA). Se conoce la existencia de menos de 200 hombres vivos en todo el...

  • Nuevos conocimientos clínicos y moleculares en el síndrome de Barth

    24/02/2015
    El síndrome de Barth (BS) es una enfermedad ligada al cromosoma X de inicio infantil caracterizada por cardiomiopatía , hipotonía , retraso en el crecimiento, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica . Está causada por mutaciones en el gen TAZ que codifica a tafazzina , una proteína implicada en el metabolismo de la cardiolipina , un fosfolípido mitocondrial específico implicado en la producción...

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