Publicaciones científicas

La Tetrahidrobiopterina (BH4) es esencial para la biosíntesis de dopamina, noradrenalina y serotonina, que sirven como cofactores para la tirosina hidroxilasa (TH) y triptófano hidroxilasa. La GTP ciclohidrolasa (GCH) es la primera enzima y limitante de la velocidad de la biosíntesis de BH4. Los defectos genéticos en un alelo del gen GCH puede dar lugar a la distonía dopa-sensible debido a la...

La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS), en 19 pacientes italianos (12 varones y 7 mujeres, con edades...

Los pacientes con enfermedad de Segawa autosómica dominante ( distonía dopa-sensible) muestran una excelente y sostenida respuesta a dosis bajas de levodopa. En contraste, el desarrollo de discinesias cuyo tratamiento con levodopa es limitante apoyan el diagnóstico de otros síndromes de inicio precoz con distonía/ parkinsonismo. Describimos un fenotipo atípico de discinesias persistentes...