Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Publicaciones científicas

  • Alteraciones del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina , un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1 , ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes. Este estudio trata de superar esta brecha de...

  • Localización glial de antiquitina: implicaciones en la epilepsia piridoxina-dependiente

    11/02/2016
    Se ha descrito una alta incidencia de anomalías estructurales del cerebro en individuos con epilepsia dependiente de piridoxina (PDE). PDE es causada por mutaciones en ALDH7A1, también conocida como antiquitina . Se desconoce cómo la disfunción de antiquitina conduce a una disgenesia cerebral. En este estudio, se analizaron los tejidos de un niño con PDE así como tejidos de un control sano y un...

  • Resultado a largo plazo en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Se estudiaron retrospectivamente los resultados a largo plazo de la cohorte holandesa con epilepsia dependiente de piridoxina y se hicieron correlaciones entre las características de los pacientes y los datos del seguimiento. Método Se incluyeron 14 pacientes reclutados de un laboratorio nacional de referencia (4 varones y 10 mujeres, de 11 familias, con una edad media de 6 años en la evaluación...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina: una causa poco reconocida de convulsiones intratables

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa convulsiones refractarias en recién nacidos y lactantes. Los pacientes con PDE se caracterizan por ser resistentes al tratamiento anti-epiléptico, pero responden a la administración de piridoxina. Se han descrito diferentes tipos de convulsiones en PDE y son comunes los episodios de status...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina y deficiencia de antiquitina: características clínicas y moleculares y recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y seguimiento

    11/02/2016
    La deficiencia de antiquitina (ATQ) es la principal causa de la epilepsia dependiente de piridoxina , caracterizado por la aparición temprana de encefalopatía epiléptica sensible a dosis elevadas de piridoxina. A pesar del control de las crisis, la mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual . Las convulsiones que responden al ácido folínico (FARS) son genéticamente idénticas a la...

  • Espectro genotípico y fenotípico de la epilepsia dependiente de piridoxina (deficiencia de ALDH7A1)

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina se demostró recientemente que se debe a mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la antiquitina , una enzima que cataliza la deshidrogenación dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido de L-alfa-aminoadípico semialdehído / L-Delta1-piperideina 6-carboxilato. Sin embargo, aunque este trastorno es tratable, existe una incertidumbre general sobre...

  • Prevalencia de mutaciones en ALDH7A1 en 18 pacientes norteamericanos con convulsiones dependiente de piridoxina (PDS)

    11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...

  • Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)

    02/12/2015
    Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...

  • Respuesta a piridoxina en pacientes con nuevas mutaciones en el gen PNPO

    02/12/2015
    El objetivo de este estudio es determinar si los pacientes con crisis sensibles a piridoxina , pero con biomarcadores normales para la deficiencia antiquitina y con secuencia del gen ALDH7A1 normal pueden tener mutaciones en el gen PNPO . Métodos Se secuenció el gen PNPO en 31 pacientes que cumplieron los criterios mencionados anteriormente. Resultados Se pudieron identificar 11 pacientes...

  • Epilepsia debida a mutaciones en PNPO: el genotipo, el medio ambiente y el tratamiento afectan a la presentación y al resultado

    02/12/2015
    Los primeros pacientes descritos con deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) todos tenían crisis de inicio neonatal que no respondieron al tratamiento con piridoxina pero respondieron al tratamiento con piridoxal 5'-fosfato. Nuestros datos sugieren, sin embargo, que el espectro clínico de la deficiencia de PNPO es mucho más amplio del que ha sido descrito en la literatura. La...

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