Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Publicaciones científicas

  • 20/04/2015
    Han pasado 50 años desde que la primera prueba de cribado neonatal (NBS) para galactosemia se realizó en Oregón, y casi 10 años desde que el último estado de Estados Unidos añadió la galactosemia a su panel de NBS. Durante ese tiempo se estima que más de 2.500 bebés con galactosemia clásica han sido identificados por NBS. La mayoría de estos bebés se salvaron del trauma de la enfermedad aguda por...
  • 17/04/2015
    En los últimos años, la terapia antisentido ha surgido como un enfoque terapéutico cada vez más importante para abordar varios trastornos genéticos, incluyendo los errores innatos del metabolismo . Las mutaciones intrónicas que activan los sitios de empalme (splicing sites) son particularmente susceptibles a la terapia antisentido , ya que los sitios de empalme canónicos permanecerían intactos,...
  • 17/04/2015
    La dieta restringida en galactosa salva la vida de los recién nacidos con galactosemia clásica. Sin embargo, el beneficio y el alcance de la restricción de la galactosa de la dieta requerido después de la infancia siguen siendo poco claros y existe variación en la práctica. Son necesarias recomendaciones basadas en la evidencia para estandarizar mejor el tratamiento para este trastorno. Este...
  • 17/04/2015
    En la galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa se encuentra con frecuencia una disminución de la masa ósea. Esta disminución es más prominente en los adultos, pero ya se ha visto en niños prepúberes con un mayor riesgo de osteoporosis y fracturas posteriores en la vida. Por lo tanto, la salud ósea en pacientes con galactosemia clásica se controla cada vez más. Aunque...
  • 16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...
  • 16/04/2015
    La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...
  • 16/04/2015
    Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...
  • 16/04/2015
    La galactosemia tipo Duarte (DG) es una variante alélica leve de galactosemia clásica que da lugar a un defecto parcial de la galactosa -1P uridililtransferasa (GALT). Aunque los bebés con la DG se detectan por cribado neonatal en algunos estados de Estados Unidos con una frecuencia de 1 / 4.000 nacidos vivos, la mayoría son dados de alta del seguimiento muy temprano y no hay consenso sobre si...
  • 16/04/2015
    La galactosa -1-fosfato uridililtransferasa (GALT) es una enzima clave en el metabolismo de la galactosa, particularmente importante en el período neonatal debido a la ingestión de leche que contiene galactosa. La deficiencia de GALT da lugar a la enfermedad genética galactosemia clásica, cuya fisiopatología aún no está completamente aclarada. Mientras se ha hipotetizado que la galactosemia...
  • 16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...

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