Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • IV Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal

    27/11/2014
    Los días 28 y 29 de noviembre Barcelona acoge el Congreso Nacional de la Asociación Española de Cribado Neonatal , que llega a su cuarta edición. A lo largo de las dos jornadas de congreso está previsto tratar diversos temas, como la aplicación de tecnologías de secuenciación de nueva generación, la aplicación de nuevos biomarcadores en fibrosis quística o la oportunidad de introducir nuevas...
  • Inventigación. Foto: Universitat Pompeu Fabra

    Nueva información en cuatro grupos de ECM en Guía metabólica

    25/11/2014
    Año a año aparecen nuevas informaciones sobre los Errores Congénitos del Metabolismos, gracias a las continuas investigaciones que llevan a cabo grupos de científicos de todo el mundo. La cantidad de literatura científica que se publica es considerable y en Guía metabólica seleccionamos aquellos artículos que nos parecen más relevantes para estar al día de las novedades que se producen. En este...

  • Control del amonio y resultado neurocognitivo en pacientes con trastornos del ciclo de la urea tratados con fenilbutirato de glicerol

    24/11/2014
    El fenilbutirato de glicerol está en estudio para el tratamiento de los defectos del ciclo de la urea (UCD), raros trastornos metabólicos hereditarios que se manifiestan con hiperamonemia y deterioro neurológico. Presentamos los resultados de un ensayo clínico en Fase 3, aleatorizado, doble ciego, ensayo cruzado comparando el control de amonio , evaluado como el...

  • Los resultados clínicos de los trastornos del ciclo de la urea neonatales proximal frente a los distales no difieren

    24/11/2014
    El objetivo de este estudio es comparar la evolución clínica y el resultado de los pacientes diagnosticados de uno de los 4 trastornos del ciclo de la urea de aparición neonatal (UCD): Deficiencias de carbamil fosfato sintasa 1 (CPSD), ornitina transcarbamilasa (OTCD), argininosuccinato sintetasa (ASD) o liasa argininosuccinato (ALD). Diseño del estudio Los datos cl...

  • Estándares mejorados para el diagnóstico prenatal de citrulinemia

    24/11/2014
    La citrulinemia tipo I es un trastorno autosómico recesivo del ciclo de la urea causado por mutaciones el gen de argininosuccinato sintetasa 1 (ASS1). En la forma clásica de esta enfermedad los síntomas se manifiestan durante el período neonatal , como letargia progresiva, mala alimentación y depresión del sistema nervioso central secundaria a...

  • Control del amonio en niños de 2 meses a 5 años con trastornos del ciclo de la urea: Comparación de fenilbutirato de sodio y glicerol fenilbutirato

    24/11/2014
    El objetivo de estes estudio es examinar los niveles de amonío, la farmacocinética y la seguridad del fenilbutirato de glicerol (GPB; también conocido como HPN-100) y fenilbutirato de sodio (NaPBA) en los niños pequeños con trastornos del ciclo de la urea (UCD). Diseño del estudio Este estudio abierto incluyó pacientes de entre 29 días a 6 a...

  • Trasplante hepático pediátrico para trastornos del ciclo de la urea y acidemias orgánicas

    24/11/2014
    La toma de decisiones en relación con el trasplante de hígado es singular para los niños con trastornos del ciclo de la urea (UCDs) y acidemias orgánicos (OAs), debido a su alta prioridad inmediata en la lista de espera, que no está relacionado con la gravedad de su enfermedad. Existen datos limitados de los resultados nacionales en los que pueden basarse las...

  • Estudio observacional transversal de 208 pacientes con trastornos del ciclo de la urea no clásicos

    24/11/2014
    Los trastornos del ciclo de la urea (UCD) son trastornos heredados de la desintoxicación de amonio a menudo considerados como principalmente de relevancia para los pediatras. Con el aumento del número de casos estudiados se ha hecho evidente que en un número significativo de los pacientes UCD se ven afectados por su enfermedad en una forma no clásica : se presentan...

  • Mutaciones y polimorfismos en el gen de argininosuccinate liasa humano (ASL)

    24/11/2014
    La deficiencia de argininosuccinato liasa (DALV) está causada por un defecto enzima del ciclo de la urea argininosuccinato liasa (ASL), codificada por el gen ASL. Los pacientes a menudo presentan poco después del nacimiento hiperamonemia , pero también puede manifestarse fuera del período neonatal, provocada principalmente por exceso de catabolismo proteico . El cuadro...

  • Tratamiento dietético de los trastornos del ciclo de la urea: prácticas europeas

    24/11/2014
    No hay datos publicados que comparen el tratamiento dietético de los trastornos ciclo de la urea (UCD) en diferentes países. Métodos Se recogieron datos transversales de 41 centros europeos de trastornos metabólicos hereditarios (IMD) (17 en el Reino Unido, 6 en Francia, 5 Alemania, 4 Bélgica, 4 Portugal, 2 Países Bajos, 1Dinamarca, 1 Italia, 1 Suecia)...

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