Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Resultados vasculares en pacientes con homocistinuria debido a la deficiencia de cistationina beta-sintasa tratados de forma crónica

    19/11/2014
    La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa es un error innato del metabolismo que se traduce en niveles marcadamente elevados de homocisteína circulante. Los eventos vasculares prematuros son la principal complicación potencialmente mortal. La mitad de todos los pacientes no tratados tienen un evento vascular antes de los 30 años de edad. Se realiz...
  • Reanimación cardiopulmonar (RCP). Imagen: ADAM

    Aprende a realizar la reanimación cardiopulmonar (RCP) en bebés y niños

    18/11/2014
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  • Exones e intrones. Imagen: HSJDBCN

    El exoma y su papel en el diagnóstico de errores congénitos del metabolismo

    11/11/2014
    El exoma es la parte del genoma (conjunto de moléculas de DNA ) formado por los exones, los fragmentos de DNA que se transcriben para dar lugar a las proteínas . El estudio del exoma es una de las formas más completas y complejas de estudiar nuestro DNA. Antes de explicar qué es el exoma, repasaremos algunos conceptos necesarios . Un gen es la unidad de material genético que aporta la información...
  • Aceitunas negras en árbol

    La aceituna, una fruta de origen divino

    04/11/2014
    Desde sus orígenes en la antigua Grecia y Asia Menor, la aceituna ha hecho un largo recorrido. Los griegos creían en su origen divino y en como Atenea se ganó el derecho a poner su nombre a la actual capital griega gracias a ella. La aceituna y su aceite son básicos en la dieta mediterranea y muy recomendados por su aporte en ácidos grasos insaturados. Los valores nutricionales de la oliva son...

  • Composición corporal en pacientes con homocistinuria clásica: la masa corporal se relaciona con el metabolismo de la homocisteína y de la colina

    28/10/2014
    La homocistinuria clásica es una rara enfermedad gen ética causada por la deficiencia de cistationina β-sintetasa, lo que da lugar a la acumulación de homocisteína. Creciente evidencia sugiere que la reducción de la masa grasa en pacientes con homocistinuria clásica puede estar asociada con alteraciones en las vías de la colina y la homociste...

  • Respuesta reducida de cistationina beta-sintasa (CBS) a S-adenosilmetionina (SAM): Identificación y análisis funcional de mutaciones genéticas en CBS en pacientes con homocistinuria

    28/10/2014
    Una respuesta reducida de cistationina beta-sintasa (CBS) a su activador alostérico S-adenosilmetionina (SAM) se ha descrito como una causa de disfunción de CBS en pacientes con homocistinuria . En este trabajo se realizó un análisis retrospectivo de los datos de fibroblastos procedentes de 62 pacientes con homocistinuria y se encontró que 13 de ellos presentan...

  • Tratamiento de homocistinurias hereditarias

    28/10/2014
    Las homocistinurias hereditarias tienen en común la acumulación de homocisteína, con la neurotoxicidad consiguiente; también abarcan dos entidades clínicas distintivas: la homocistinuria clásica debida a deficiencia de cistationina β-sintasa (CBS) y los errores congénitos poco frecuentes del metabolismo de la cobalamina y del folato . En este...

  • Estudio epidemiológico de las enfermedades metabólicas con homocistinuria en España

    28/10/2014
    El objetivo del presente estudio es determinar la prevalencia de homocistinuria en España, para establecer las medidas y mecanismos para asegurar su prevención, diagnóstico y tratamiento. Material y métodos Se llevó a cabo un estudio nacional transversal por medio de un cuestionario enviado a 35 hospitales en los que se tratan niños y pacientes adultos...

  • Terapia con chaperonas para la homocistinuria: rescate de mutaciones en CBS por hemo-arginato

    23/10/2014
    La homocistinuria clásica está causada por mutaciones en el gen CBS que codifica a cistationina β-sintasa. Experimentos previos en células bacterianas y de levadura mostraron que muchas enzimas CBS mutantes se pliegan incorrectamente y que las chaperonas químicas permiten un plegamiento adecuado de una serie de mutaciones. En el presente estudio, hemos probado el...

  • El Hospital Sant Joan de Déu colabora en el diagnóstico de niños en el Atlas marroquí

    22/10/2014
    Hace unos meses, la ONG NouSol se desplazó a Aghbala (Marruecos) para iniciar el proyecto Inch’Allah Chaima, que tenía por principal objetivo diagnosticar la enfermedad rara de una niña de cinco años, Chaima Baalil. Después de mucho de esfuerzo, e n febrero del 2014 se consiguió el diagnóstico de Chaima : una enfermedad genética y hereditaria que afecta al metabolismo , en concreto un tipo de...

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