Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Espectros clínicos y moleculares en pacientes galactosémicos de cribado neonatal en el noreste de Italia

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un error innato del metabolismo autosómico recesivo debido a mutaciones del gen GALT que conducen a la acumulación tóxica de galactosa y metabolitos derivados. Con el beneficio de un diagnóstico precoz mediante cribado neonatal y la terapia temprana, se puede evitar la presentación aguda de la galactosemia clásica. Sin embargo, a pesar del diagnóstico y tratamiento...

  • La anatomía patológica de la microestructura de la sustancia blanca en la galactosemia clásica revelada por dispersión de la orientación de neuritas y la imagen de densidad

    16/04/2015
    Se han observado anomalías de la sustancia blanca en pacientes con galactosemia clásica, un error innato del metabolismo de la galactosa . Sin embargo, los datos de la resonancia magnética (MRI) que han sido recogidos en el pasado fueron en general cualitativos. Nuestro objetivo fue investigar las alteraciones en la microestructura de la sustancia blanca y examinar las correlaciones con el...

  • Formación de galactose endógena en la deficiencia de galactose-1-fosfato uridiltransferasa

    16/04/2015
    Los pacientes con galactosemia clásica (deficiencia galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT)) manifiestan complicaciones clínicas a pesar de la estricta dieta restringida en galactosa. Por ello se ha evaluado la importancia de la producción de galactosa endógena. Los anteriores estudios in vivo se centraron principalmente en pacientes homocigotos para la variante genética más común Q188R,...

  • Desregulación génica sistémica en la galactosemia clásica: ¿Existe un mecanismo central?

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es un raro trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono causado por una deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa (GALT). La enfermedad es una amenaza para la vida en el recién nacido, y la única opción de tratamiento es la restricción dietética de galactosa de por vida. Sin embargo, las complicaciones a largo plazo persisten en pacientes tratados ,...

  • Inhibidores de GALK para la galactosémica clásica

    16/04/2015
    La galactosemia clásica es una enfermedad metabólica hereditaria para la cual, en la actualidad, no hay terapia disponible excepto la dieta restringida en galactosa . Sin embargo, la eficacia de la dieta es cuestionable, ya que no es capaz de prevenir la aparición de complicaciones crónicas posteriores. Además, es posible que la dieta restringida en sí induzca efectos secundarios negativos . Por...

  • Cribado neonatal para la galactosemia: experiencia de 30 años en un único centro

    16/04/2015
    La galactosemia debida a la deficiencia de galactosa -1-fosfato uridiltransferasa completa o casi completa (GALT) fue el primer trastorno añadido al panel pionero de cribado neonatal , además de la fenilcetonuria . En los últimos 50 años, se han centrado muchas críticas en la oportunidad de su inclusión. En consecuencia, la experiencia de un centro único a largo plazo sobre este tema es...

  • Galactosemia variante Duarte

    16/04/2015
    Los bebés con galactosemia variante Duarte que se alimentan con leche materna o una fórmula con lactosa suelen ser, aunque no siempre, asintomáticos. Las anomalías, como la ictericia, que se pueden ver en algunos recién nacidos, se resuelven rápidamente cuando el bebé cambia su alimentación a una fórmula baja en galactosa . Muchos profesionales de la salud creen que la variante Duarte de...

  • Los resultados del desarrollo de niños en edad escolar con galactosemia Duarte: un estudio piloto

    16/04/2015
    La galactosemia tipo Duarte (DG) es una variante alélica leve de galactosemia clásica que da lugar a un defecto parcial de la galactosa -1P uridililtransferasa (GALT). Aunque los bebés con la DG se detectan por cribado neonatal en algunos estados de Estados Unidos con una frecuencia de 1 / 4.000 nacidos vivos, la mayoría son dados de alta del seguimiento muy temprano y no hay consenso sobre si...
  • International Pompe Day. Imagen: AEEG

    Día Internacional de Pompe, juntos somos más fuertes

    15/04/2015
    El 15 de Abril se conmemora por segunda vez el Día Internacional de Pompe, un trastorno metabólico causado por una acumulación de glucógeno en múltiples tejidos, también denominado Glucogenosis tipo 2. Con este motivo, la diferentes asociaciones internacionales relacionadas con esta enfermedad tienen previsto celebrar diversos actos e iniciativas para dar a conocer este ECM o recuadar fondos para...
  • Consulta pediátrica

    Férulas y ortesis, una ayuda en los trastornos motores de las enfermedades metabólicas

    15/04/2015
    Los niños con errores congénitos del metabolismo , dependiendo del tipo concreto, pueden presentar problemas neurológicos que con mucha frecuencia determinan trastornos motores que ocasionan problemas de movilidad. El trastorno motor más frecuente es la espasticidad , pero podemos encontrar también hipotonía , movimientos involuntarios como la distonía o debilidad, entre otros. Muchos de los...

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