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Las crisis de hiperamonemia en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC) pueden estar asociadas con un edema cerebral devastador que da lugar a un grave deterioro neurológico a largo plazo e incluso puede ser fatal. Presentamos un niño de 8 años de edad que tenía una deficiencia de OTC de inicio tardío en la que el tratamiento temprano y agresivo de la...

El desarrollo de estrategias terapéuticas ha aumentado la supervivencia de los niños afectados por los errores congénitos del metabolismo con dieta restringida (IEMRD). Estas enfermedades tienen consecuencias leves y a largo plazo sobre la salud. Poco se sabe sobre su impacto en la calidad de vida (CdV) de los niños y sus familias. El objetivo de este estudio es comparar la calidad de vida de los...

El Consorcio de Trastornos del Ciclo de la Urea (UCDC) es un miembro de los NIH financiado por la Red de Investigación Clínica en Enfermedades Raras y está llevando a cabo un estudio longitudinal de 8 trastornos del ciclo de la urea (UCD) con inicio de reclutamiento inicial en 2006. El consorcio está formado por 14 puntos en los EE.UU., Canadá y Europa. Este...

Los trastornos del ciclo de la urea están causados por la disfunción en alguno de los seis enzimas y dos proteínas de transporte que participan en la biosíntesis de la urea. Nuestro estudio se centra en la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTCD), un trastorno ligado al cromosoma X que se traduce en una enzima mitocondrial disfuncional, lo que impide la s...