Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Síndrome de Barth

    27/02/2015
    Descrito por primera vez en 1983, el síndrome de Barth (BTHS) es ampliamente considerado como una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X , que se caracteriza por una miocardiopatía (CM), miopatía esquelética, retraso en el crecimiento, neutropenia y aumento de la excreción urinaria de ácido 3- metilglutacónico (3-MGCA). Se conoce la existencia de menos de 200 hombres vivos en todo el...
  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica

    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...

  • Hepatopatía mitocondrial infantil es una característica fundamental del síndrome de MEGDEL (Aciduria 3-metilglutacónica tipo IV con sordera neurosensorial, encefalopatía y síndrome de Leigh-like) causada por mutaciones nuevas en SERAC1

    24/02/2015
    La aciduria 3-metilglutaconica (3-MGCA) tipo IV se define como un grupo heterogéneo de errores innatos que ofrecen en común la elevación de ácido 3-metilglutacónico (3 MGCA) y están asociados con una disfunción mitocondrial primaria que conduce a un espectro de afectación multisistémico. Hemos estudiado cuatro pacientes que presentaron en el nacimiento un cuadro clínico que simula un trastorno...

  • La secuenciación del exoma identifica una nueva mutación en SERAC1 en un paciente con aciduria 3-metilglutacónica

    24/02/2015
    La aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) es un grupo heterogéneo de síndromes caracterizado por un aumento de la excreción de ácidos 3-metilglutacónico y 3-metilglutárico. Se han descrito cinco tipos de 3-MGA-uria (I a V) con diferentes presentaciones clínicas. Han sido identificadas mutaciones causales en TAZ, OPA3, DNAJC19, ATP12, ATP5E y TMEM70. Tras excluir las causas genéticas conocidas...

  • Historia natural del síndrome de Barth: un estudio de cohorte nacional de 22 pacientes

    24/02/2015
    Este estudio describe la historia natural del síndrome de Barth (BTHS). Métodos Se identificaron en múltiples fuentes y revisaron las historias clínicas de todos los pacientes con BTHS que viven en Francia. Resultados Se identificaron 16 pedigríes con BTHS que incluyeron 22 pacientes. Se observaron mutaciones TAZ en 15 genealogías. La incidencia estimada de BTHS fue de 1,5 casos por millón de...

  • Nuevos conocimientos clínicos y moleculares en el síndrome de Barth

    24/02/2015
    El síndrome de Barth (BS) es una enfermedad ligada al cromosoma X de inicio infantil caracterizada por cardiomiopatía , hipotonía , retraso en el crecimiento, neutropenia y aciduria 3-metilglutacónica . Está causada por mutaciones en el gen TAZ que codifica a tafazzina , una proteína implicada en el metabolismo de la cardiolipina , un fosfolípido mitocondrial específico implicado en la producción...

  • Aciduria 3-Metilglutacónica - lecciones de 50 genes y 977 pacientes

    24/02/2015
    La excreción urinaria elevada de ácido 3-metilglutacónico es poco frecuente en pacientes con sospecha de un trastorno metabólico. En la deficiencia de 3-metilglutaconil-CoA hidratasa ( mutaciones en AUH) deriva de la degradación de leucina . En todos los demás trastornos con aciduria 3-metilglutacónica el origen es desconocido, sin embargo, se cree que la disfunción mitocondrial es el denominador...

  • Errores congénitos del metabolismo con aciduria 3-metilglutacónica como característica discriminativa: correcta clasificación y nomenclatura

    24/02/2015
    El aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico es relativamente común en los trastornos metabólicos, especialmente en los trastornos mitocondriales. En la mayoría de casos el ácido 3-metilglutacónico está sólo ligeramente elevado y se acompaña por otros metabolitos (específicos de la enfermedad). Hay, sin embargo, un grupo de trastornos en los que la excreción de ácido 3-...
  • Acidurias 3-metilglutacónicas. Imagen: HSJDBCN

    Guía metabólica incorpora las acidurias 3-metilglutacónicas

    19/02/2015
    En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando el grupo de enfermedades denominadas Acidurias 3-metilglutacónicas , que se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el...

  • Nuevas mutaciones en el gen TAZ en pacientes con síndrome de Barth

    19/02/2015
    El síndrome de Barth es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen Taffazin (TAZ), que conduce a la deficiencia severa de cardiolipina que da lugar a la disfunción de la cadena respiratoria . El síndrome de Barth se caracteriza por cardiomiopatía , neutropenia, miopatía esquelética, fallo de crecimiento y aciduria 3-metilglutacónica . En este trabajo, presentamos...

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