Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Hospital Sant Joan de Déu - Edificio docente. Foto: HSJD

    Las novedades en investigación, consejo genético, tratamientos y la nueva Guía metabólica se tratan en la reunión de familias en Sant Joan de Déu

    03/02/2015
    El pasado 31 de enero de 2015 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu (HSJD) la XVII Reunión anual de carácter formativo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias. Tras la bienvenida y presentación del Dr. Jaume Campistol , la jornada comenzó con la presentación del nuevo web de Guía metabólica por parte de la Dra. Merche Serrano , responsable de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu. Foto: HSJDBCN

    XVII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo

    31/01/2015
    El 31 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...

  • Características genotípicas y fenotípicas de la deficiencia de citrina: experiencia de cinco años en un centro pediátrico chino

    26/01/2015
    La citrina es un transportador hepático de aspartato/ glutamato (AGC) codificado por el gen SLC25A13 . Se han descrito dos fenotipos para la deficiencia de citrina humana, a saber, la citrulinemia de tipo II de inicio en el adulto (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). Sin embargo, la deficiencia de citrina actualmente sigue siendo un...

  • Deficiencia de citrina

    26/01/2015
    La deficiencia de citrina se puede manifestar en los recién nacidos como “colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina” (NICCD), en niños mayores como “retraso en el desarrollo y dislipidemia causado por la deficiencia de citrina” (FTTDCD), y en adultos como “citrulinemia tipo II” con hiperamonemia recurrente y síntomas neuropsiquiátricos (CTLN2). A menudo, la...

  • La deficiencia de citrina en un niño rumano que vive en España pone de manifiesto la distribución mundial de este defecto y muestra el valor de la terapia nutricional

    23/01/2015
    Se presenta la deficiencia de citrina en un paciente neonatal que no es de Asia oriental, siendo el noveno paciente de raza caucásica descrito con esta enfermedad. La asociación de colestasis intrahepática, galactosuria , gran aumento de alfa-fetoproteína y aumento de las concentraciones de citrulina , tirosina , metionina y treonina en plasma y orina, sugirieron la deficiencia de citrina. La...

  • Tratamiento con formula restringida en lactosa (galactosa) y suplementada en triglicéridos de cadena media para la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina

    23/01/2015
    La citrina juega un papel en la transferencia de equivalentes NADH-reducidos del citosol a la mitocondria como parte de la lanzadera de malato-aspartato en el hígado. La deficiencia de citrina puede causar un deterioro de la glucólisis debido a un aumento en la relación NADH / NAD citosólica que conduce a una escasez de energía en el hígado. Las mutaciones de el gen SLC25A13 son responsables de...
  • Deficiencia de citrina. Imagen: HSJDBCN

    La deficiencia de citrina, un nuevo ECM en Guía metabólica

    21/01/2015
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de citrina , llegando así a las 69 enfermedades. La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13 , que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina. Causa un cuadro clínico...

  • Análisis del gen SLC25A13 en la deficiencia de citrina

    21/01/2015
    El gen humano SLC25A13 codifica para citrina , la isoforma 2 (AGC2) del transportador mitocondrial de aspartato / glutamato . Mutaciones en SLC25A13 causan deficiencia de citrina (CD), una enfermedad que abarca diferentes fenotipos clínicos según la edad de aparición, como la Citrulinemia Tipo II (CTLN2) y la colestasis intrahepática neonatal causada por la deficiencia de citrina (NICCD). El...

  • Recetas deliciosas para las fiestas navideñas

    16/12/2014
    Un año más, el equipo de Guía Metabólica os presenta algunas sugerencias para los menús de estas fiestas navideñas, para que los niños y niñas con dieta especial puedan disfrutar de una mesa bien festiva. Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu , nos da algunas sugerencias para dietas controladas en proteínas , grasas , glúcidos y dieta cetógénica. Menús de Navidad controlado...

  • Las vitaminas y los errores congénitos del metabolismo

    09/12/2014
    Las vitaminas son moléculas orgánicas, con diferente composición química, que el organismo necesita como nutrientes en muy pequeñas cantidades (micronutriente). No pueden ser sintetizadas por el organismo, por lo que deben obtenerse a partir de los alimentos naturales de la dieta. Un compuesto determinado puede ser considerado vitamina para un organismo (animal o planta), pero no para otro, que...

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