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La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.
21/06/2011
La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...
Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.
21/06/2011
La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) ha sido ampliamente estudiada, pero hasta la fecha, no se ha descrito un espectro de mutaciones CBS de pacientes españoles homocistinúricos. Aquí presentamos un análisis mutacional de trece pacientes homocistinúricos españoles y tres portugueses no relacionados. Se han encontrado...
Una receta de premio, la nueva aventura de la Pandilla Metabólica
21/06/2011
La Pandilla Metabólica va haciendose mayor y ya han acabado sus estudios de secundaria. Laura y Ámbar han empezado sus estudios en la Escuela de Hostelería, su gran ilusión desde pequeñas. Pero al llegar se encuentran con que no hay ninguna asignatura especializada en trastornos metabólicos, y eso no puede ser, así que deciden hacer algo al respecto. Este es el punto de partida de la tercera...
Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas
21/06/2011
El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo, y aunque son poco frecuentes, hay un número de errores innatos del metabolismo que pueden...
El melón, con el calor llega su gran momento
14/06/2011
Desde hace casi 2.500 años la humanidad viene representado el melón en pinturas y cuadros de multitud de culturas. Ya lo cultivaban griegos y romanos, y los navegantes españoles lo introdujeron en el continente americano. Nuestro Alimento del mes de junio es el melón, una fruta con importantes cualidades nutricionales, ya que contiene abundantes vitaminas (A, C y K) y antioxidantes . Desde Guía...
Muchas novedades en la jornada de la Unidad de metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu
07/06/2011
El pasado 4 de junio el Hospital Sant Joan de Déu acogió una jornada formativo-festiva para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM , concretamente PKU/OTM con dietas restringidas en proteínas y defectos de la β-oxidación . El Dr. Jaume Campistol, Jefe del Servicio de Neurología del centro, presentó la jornada, dando la bienvenida al numeroso público. La Dra. Maria Antònia...
Cocas, Tutti Frutti y La Pandilla Metabólica
03/06/2011
El 4 de junio 2011 la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y defectos...
La diarrea en las enfermedades metabólicas
31/05/2011
Que un niño o niña tenga alguna diarrea es un hecho muy normal, pero debemos aprender a diferenciar entre una diarrea aguda, puntual en el tiempo, y una crónica, que puede presentearse de forma recurrente. El término diarrea se define como el aumento en el número de deposiciones o una disminución de su consistencia . La diarrea aguda se caracteriza por una instauración rápida de este fenómeno y...
El VI Encuentro Nacional de Familias con MPS de España reclama el diagnóstico rápido y unidades de referencia
24/05/2011
El pasado 14 de mayo el edificio de la ONCE en Valencia acogió en VI Encuentro Nacional de Familias con MPS, organizado por la Asociación MPS España. El objetivo principal del encuentro era dar la oportunidad a los asistentes de conocer y tratar más de cerca este tipo de ECM y afrontar su día a día. El encuentro comenzó con la bienvenida del Presidente de la Asociación MPS España , Jordi Cruz,...
Una joya por primavera, la cereza
18/05/2011
Llegada la primavera las paradas de frutas se llenan de color, el naranja de nísperos y albaricoques, el verde del melón y, sobretodo, el rojo de fresas y cerezas. La floración del cerezo da imágenes espectaculares de campos teñidos de blanco a lo largo de la cuenca meditarránea y otras zonas templadas dónde se cultiva, y su período de recolección es corto, por lo que sólo podemos encontrarla en...