Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH): Mecanismos bioquímicos-moleculares-clínicos de la enfermedad, regulación redox y significación funcional.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es una enfermedad hereditaria poco frecuente que interfiere en el metabolismo del neurotransmisor inhibidor ácido 4-aminobutírico (GABA). Causa un aumento de la excreción de un análogo del GABA, el ácido gamma-hidroxibutírico (GHB). Se han identificado numerosos pacientes en todo el mundo y se ha diseñado un modelo de ratón de la...

  • Atrofia cerebelosa en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) humana, un trastrono autosómico recesivo del catabolismo del ácido γ-aminobutírico (GABA), ha sido reproducida en un modelo de ratón que comparte el fenotipo de ataxia y epilepsia . Se han estudiado 7 pacientes por resonancia magnética ( RM ) con volumetría y se compararon con...

  • Neuropatología en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH).

    15/03/2011
    Se describe un nuevo hallazgo neuropatológico en una paciente con SSADH, un trastorno hereditario del metabolismo del ácido gamma-aminobutírico (GABA), caracterizado por retraso mental, hipotonía y epilepsia , con aciduria 4-hidroxibutírica y anomalías de globo pálido en la neuroimagen . Una mujer de 19 años de origen europeo con un...

  • Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descenso en los niveles de ácido 4-hidroxibutírico con bajas dosis de vigabatrina.

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) o aciduria gamma-hidroxibutírica, es una enfermedad neurometabólica poco frecuente, causada por un defecto en la degradación de ácido gamma-aminobutírico (GABA), que da lugar a un incremento de ácido gamma hidroxibutírico en líquidos biológicos. El espectro cl...

  • Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: lecciones de ratones y hombres

    15/03/2011
    La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH), un trastorno de la degradación del GABA con subsecuente elevación en cerebro de GABA y GHB, es una enfermedad neurometabólica con retraso mental, epilepsia , hipotonía, ataxia , alteraciones del sueño y trastornos psiquiátricos. La neuroimagen revela un incremento en la señal...

  • Trastornos del sueño en la deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa: descripción de una familia

    15/03/2011
    Introducción : La deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH) es un trastorno neurometabólico que implica la degradación del ácido gamma-hidroxibutírico. Clínicamente, la deficiencia de SSADH causa una encefalopatía progresiva o estática de inicio en al final de la lactancia o edad infantil. Los trastornos del sue...
  • Cortando cebolla. Foto: trekkyandy

    La cebolla, una fuente de salud bajo una montaña de capas

    15/03/2011
    Viendo la estructura de una cebolla parecería que esta hortaliza no quiere que la vean ni que se sepa cuáles son sus cualidades. Crece bajo tierra y esconde su hojas más tiernas bajo capas más gruesas y secas. Nuestro Alimento del mes de marzo, la cebolla, tiene su origen en los climas cálidos de Asia y África y se remonta a más de 5.000 años atrás. Sus cualidades son númerosas, se le atribuyen...
  • Ciclo de la urea

    Novedades y avances en el ciclo de la urea

    09/03/2011
    Los defectos del ciclo de la urea (UCDs) son relativamente frecuentes dentro del grupo de errores congénitos del metabolismo . La forma típica de presentación tiene lugar en el periodo neonatal o los primeros meses de vida y suele presentarse de forma secundaria al edema cerebral , con convulsiones, coma , e incluso una evolución fatal. Pero los UCDs que se deben a defectos enzimáticos parciales...
  • El estreñimiento en las enfermedades metabólicas

    El estreñimiento en las enfermedades metabólicas

    01/03/2011
    El estreñimiento o constipación se define como un retraso o dificultad para la defecación durante dos o más semanas, eliminando deposiciones duras o incompletas, con esfuerzo o dolor para defecar. Las causas de la aparición de estreñimiento pueden ser varias e influyen factores de constitución, hereditarios y psicológicos. Algunas enfermedades metabólicas hereditarias que presentan trastornos...
  • Día Mundial de las Enfermedades Raras 2011

    Cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras con el lema "Raro pero Igual"

    27/02/2011
    El 28 de febrero ha sido el día escogido para celebrar la cuarta edición del Día Mundial de las Enfermedades Raras , una jornada coordinada a nivel europeo por EURORDIS y que cuenta con la participación de más de 50 países. Bajo el lema Raro pero Igual , centenares de grupos de pacientes y familiares, coordinados por las asociaciones nacionales, llevar...

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