Información

Galactosemia y sistema nervioso: nuevos conocimientos
26/10/2010
El sistema nervioso se halla afecto con relativa frecuencia en la galactosemia . Los síntomas neurológicos no sólo tienen unas características especiales y comunes en la mayoría de los pacientes, sino que además varían en función de la edad. Síntomas neurológicos 1) En los recién nacidos, la ausencia de tratamiento dietético puede dar lugar a un aumento del contenido de “agua” cerebral, lo que...
“Queremos que todos los pacientes reciban un trato equitativo, sin distinción de la comunidad autónoma a la que pertenezca”
19/10/2010
Jordi Cruz, presidente de la Federación de Asociaciones de Mucopolisacaridosis y Síndromes Relacionados (MPS) ha sido entrevistado recientemente por el portal Medicos y pacientes.com , donde ha señalado la importancia de que los pacientes con este tipo de enfermedades reciban un trato equitativo sea cual sea su comunidad autónoma de residencia. Cruz, fundador de MPS,...
Jornada de Enfermedades Minoritarias en Cataluña
13/10/2010
La Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents (FCMPF) organiza el 14 de octubre en Barcelona la Jornada " Enfermedades minoritarias en Cataluña", que se celebrará en La Casa del Mar de Barcelona de la ciudad condal. La jornada contará con la presencia del Dr. Josep Torrent i Farnell, Director de la Fundació Doctor Robert, como moderador, y es gratuita y...
El desafío del diagnóstico
12/10/2010
El pasado 2 de octubre se celebró en Marbella el VI Congreso de la Federación MPS España, donde expertos nacionales e internacionales coincidieron en la necesidad de mejorar el diagnóstico precoz de las enfermedades de mucopolisacaridosis , lisosomales y síndromes relacionados (MPS), que afectan sobre todo a la población infantil. En algunos casos, y siempre que no se vea afectado el sistema...
Conocer más sobre las enfermedades raras
08/10/2010
La APCDG (Associação Portuguesa CDG ) y la Asociación Opitz C, se han unido para organizar la Jornada "Conocer más sobre las enfermedades raras ", que se celebrará el 9 de Octubre en La Casa del Mar de Barcelona. La jornada contará con numerosos especialistas que impartirán ponencias sobre temas tan diversos como las estrategias terapéuticas...
Éxito del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y OTM en Santiago de Compostela
05/10/2010
El pasado septiembre, Santiago del Compostela fue el escenario del XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y Otros Trastornos del Metabolismo , que reunió durante tres días a numerosos expertos y a afectados de ECM y sus familiares, con un gran éxito de participación. En el congreso se trataron temas muy interesantes como el cribado neonatal ampliado en Portugal, los programas de cribado en España...
Jornada de Intercambio Político de FEDER Cataluña
29/09/2010
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en su Delegación de Cataluña organiza el próximo jueves 30 de septiembre una “ Jornada de Intercambio Político ” con el objetivo de poner sobre la mesa las diferentes propuestas políticas relacionadas con las Enfermedades Raras (ER) que se llevarán a cabo en la próxima...
Miopatías metabólicas: el desafío de nuevos tratamientos.
27/09/2010
El reconocimiento de una serie de disfunciones metabólico/enzimáticas en las miopatías metabólicas ha permitido avances terapéuticos nuevos. Los más recientes son las terapias de sustitución enzimática (ERT) en la glucogenosis tipo II en las formas infantil, juvenil y adulta, manipulación dirigida de la dieta que se ha ensayado en la...
Terapia dietética anaplerótica en enfermedades metabólicas hereditarias: potencial terapéutico.
26/09/2010
La terapia anaplerótica se basa en el concepto de que puede existir un defecto energético en estas enfermedades que puede mejorar suministrando sustratos alternativos para ambos, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico para mejorar la producción de ATP . Este artículo se centra en este problema que puede relacionarse con la mayor parte de...
Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 pacientes.
26/09/2010
Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos. Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos,...