Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • 13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...
  • 13/07/2010
    Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve. Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de...
  • 13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...
  • 13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...
  • 13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...
  • Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido
    25/06/2010
    El 26 de junio el Salón de Actos de la Fundación ONCE acoge las Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido , que organiza la Asociación Española Síndrome CDG. El aforo de la sala está limitado a 100 personas, por lo que se recomienda tramitar la inscripción mediante la aplicación web dispuesta por la organización...
  • La Academia de Ciencias Médicas premia el proyecto Guía Metabólica
    13/06/2010
    El jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol, ha recibido el premio Jaume Suñol i Blanchart a la mejora de la información de los pacientes por el proyecto Guía Metabólica, un portal que da apoyo a las familias y a los niños afectadas de estas enfermedades y les ofrece un gran número de recomendaciones prácticas. El premio Jaume Suñol i Blanchart es una...
  • 27/05/2010
    Mutaciones en cualquiera de los diferentes genes- BCKDHA, BCKDHB, y DBT- que codifican para los componentes catalíticos E1α, E1β y E2 del complejo deshidrogenasa de los α- cetoácidos ramificados pueden causar una enfermedad de jarabe de arce (MSUD). La gravedad de la enfermedad abarca desde las formas clásicas a los tipos de variantes leves. Ciertos genotipos, resultado de mutaciones puntuales...
  • 27/05/2010
    La detección neonatal (DN) por espectrometría de masas en tándem (MS/MS) ha permitido la identificación e inicio del tratamiento en muchos pacientes con MSUD, pero un artículo reciente sugiere que las formas variantes pueden escapar de la DN. Como la información al respecto es limitada, presentamos datos clínicos, bioquímicos y moleculares de formas variantes de MSUD no detectadas por dicho...
  • 27/05/2010
    Los pacientes con MSUD presnetan síntomas neurológicos graves y anomalías cerebrales, cuya patofisiología es bastante desconocida. En este estudio se investiga el efecto in vitro de la leucina (Leu), ácido α-cetoisocaproico (KIC) y α-hidroxiisovalérico (HIV), respectivamente, el aminoácido ramificado, su cetoácido y su hidroxiácido que más se acumulan en la MSUD, sobre la homeostasis...

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