Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Espectro molecular de las acidurias propiónica y metilmalónica en Latinoamérica.

    21/12/2010
    Revisión de los datos clínicos y gen éticos de 14 pacientes latinoamericanos con acidurias propiónicas (PA) y 15 acidurias metilmalónicas (MMA). En los pacientes con PA hemos identificado 4 cambios diferentes en el gen PCCA, que incluyen uno nuevo (c.414+5G>A) que afecta el proceso de corte-empalme de ADN nuclear (splicing). El espectro mutacional de PPCB...

  • El cribado neonatal positive para la aciduria metilmalónica identifica la primera mutación en TCblR/CD320, el gen de la captación celular de vitamina B12 unida a transcobalamina.

    21/12/2010
    La elevación de ácido metilmalónico en cinco neonatos asintomáticos cuyos fibroblastos mostraron un descenso de la captación de cobalamina unida a transcobalamina (holo-TC), sugirió un defecto en la captación celular de cobalamina. El análisis de TCblR/CD320, el gen del receptor de la captación celular de holo-TC, identificó...

  • N-carbamilglutamato en el tratamiento de emergencia de la hiperamonemia en las acidurias propiónica y metilmalónica neonatales.

    21/12/2010
    En las acidurias propiónica (PA) y metilmalónica (MMA), la hiperamoniemia como síntoma de descompensación metabólica es uno de los problemas clínicos más importantes. La hiperamoniemia es una verdadera emergencia neonatal, con elevada mortalidad y complicaciones neurológicas en la mayoría de los sobrevivientes. Requiere un tratamiento...

  • Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica

    21/12/2010
    Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica . El niño mostraba retraso del desarrollo e hipotonía , y su electroencefalograma ( EEG ) mostró hipsarritmia y la resonancia...
  • Menú de Navidad controlado en proteínas

    ¡Felices fiestas y buen provecho!

    20/12/2010
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone dos menús muy especiales, uno pensado para dietas controladas en proteínas , y otro para dietas controladas en...
  • Niños jugando a futbol

    Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva

    14/12/2010
    El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...

  • Síndromes malformativos causados por trastornos de la síntesis de colesterol.

    09/12/2010
    La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...

  • Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

    09/12/2010
    El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol. La terapia habitual consiste en suplementación de la...

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.

    09/12/2010
    El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol . En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las...

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz leve: descripción de 5 casos polacos y revisión de la literatura.

    09/12/2010
    El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa , que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos. Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en...

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