Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Análisis genético de tres genes causantes de aciduria metilmalónica aislada: identificación de 21 variantes alélicas nuevas.

    21/12/2010
    La aciduria metilmalónica (MMA) aislada es un error innato del metabolismo debido a la isomerización deficiente de la L-metilmalonil-CoA a succinil-CoA. Esta reacción es catalizada por la proteína mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa (MCM, CE 5.4.99.2), una enzima adenosilcobalamina -dependiente. Se han descrito cuatro formas diferentes de MMA aislada: mut MMA asociada...

  • Pancreatitis crónica en acidurias orgánicas de cadena ramificada (metilmalónica, propiónica)- un caso de aciduria metilmalónica y revisión de la literatura.

    21/12/2010
    Una complicación grave en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada (AO) es la pancreatitis, con un número limitado de pacientes publicados hasta ahora. Describimos un paciente con aciduria metilmalónica (MMA) que desarrolló pancreatitis crónica tras episodios graves de pancreatitis aguda. Se revisan casos previamente publicados con AO que...

  • Análisis funcional y estructural de cinco mutaciones identificadas en la aciduria metilmalónica tipo CblB.

    21/12/2010
    ATP :cob(I)alamina adenosiltransferase (ATR, E.C.2.5.1.17) convierte la cob(I)alamina reducida al cofactor adenosilcobalamina . Mutaciones en el gen MMAB que codifican ATR causan el tipo CblB de aciduria metilmalónica (MMA). Describimos el análisis funcional de cinco mutaciones CblB, para determinar la base molecular de la disfunción. Estos resultados podrían servir de...

  • Tratamiento del síndrome de West en un paciente con aciduria metilmalónica

    21/12/2010
    Los espasmos infantiles (o síndrome de West) se producen ocasionalmente en pacientes con acidurias orgánicas de cadena ramificada. Se describe un paciente diagnosticado de aciduria metilmalónica a los 4,5 meses de edad durante un episodio de descompensación metabólica . El niño mostraba retraso del desarrollo e hipotonía , y su electroencefalograma ( EEG ) mostró hipsarritmia y la resonancia...
  • Menú de Navidad controlado en proteínas

    ¡Felices fiestas y buen provecho!

    20/12/2010
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone dos menús muy especiales, uno pensado para dietas controladas en proteínas , y otro para dietas controladas en...
  • Niños jugando a futbol

    Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva

    14/12/2010
    El pasado septiembre la revista digital "Apunts, medicina de l'esport" publicó el artículo "Errores congénitos del metabolismo y práctica deportiva", en el que especialistas del Hospital Sant Joan de Déu recogen recomendaciones sobre el deporte para algunos de los ECM de mayor frecuencia. El artículo es obra de las Dras. Serrano y Vilaseca y el Dr. Campistol, pertenecientes a la Unidad de...

  • Síndromes malformativos causados por trastornos de la síntesis de colesterol.

    09/12/2010
    La homeostasis de colesterol es crítica para el crecimiento y el desarrollo normales. Además de ser un componente lipídico mayoritario de la membrana celular, el colesterol tiene múltiples funciones biológicas. Entre ellas, es una molécula precursora de la síntesis de hormonas esteroides , esteroides neuroactivos, oxisteroles y ácidos...

  • Efectos del tratamiento con colesterol y simbastatina en pacientes con síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS).

    09/12/2010
    El SLOS es un síndrome malformativo causado por la deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza el último paso de la biosíntesis del colesterol . Esto da lugar a una acumulación de 7- y 8-dehidrocolesterol (7 + 8-DHC) y, en la mayoría de pacientes, a una deficiencia de colesterol. La terapia habitual consiste en suplementación de la...

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: patogénesis, diagnóstico y manejo.

    09/12/2010
    El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) es un síndrome malformativo debido a una deficiencia de 7-dehidrocolesterol reductasa (DHCR7), que cataliza la reducción de 7-dehidrocolesterol (7DHC) a colesterol . En el SLOS, esta deficiencia da lugar a una disminución del colesterol y a un aumento de 7DHC, durante el desarrollo embrionario y después del nacimiento. Las...

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz leve: descripción de 5 casos polacos y revisión de la literatura.

    09/12/2010
    El SLOS es un trastorno autosómico recesivo causado por una reducción de la actividad de la 7-dehidrocolesterol reductasa , que da lugar a un aumento de las concentraciones de 7 y 8-dehidrocolesterol en líquidos biológicos y tejidos. Fenotípicamente se caracteriza por un amplio rango de anomalías, desde formas leves a letales, que causan dificultades en...

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