Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Tratamiento de los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial: revisión de los ensayos clínicos realizados en la última década.

    13/07/2010
    Aunque se han sugerido muchos tratamientos para los trastornos de la cadena de transporte electrónico mitocondrial , son pocos los que han pasado por ensayos clínicos controlados. En esta revisión se resumen los resultados de los ensayos clínicos con dicloroacetato , arginina , coenzima Q10 , idebenona y ejercicio tanto en defectos primarios (congénitos) como en defectos secundarios a...

  • Pérdida de audición en un paciente con la forma miopática de depleción del DNA mitocondrial (mDNA) y una mutación nueva en el gen TK2.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de mDNA es un trastorno grave de la infancia causado por una reducción significativa del número de copias del mDNA en uno o más tejidos. Describimos un paciente español con la forma miopática de dicho síndrome, que porta dos mutaciones en el gen timidina quinasa 2 (TK2): una deleción descrita previamente (p.K244del), y una duplicación de nucleótido en el exón 2, que...

  • Síndrome de Kearn-Sayre: deficiencia cerebral de folato, hallazgos en la RM y nuevas características bioquímicas en líquido cefalorraquídeo.

    13/07/2010
    Se evalúa el 5- metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR. Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas . La concentración de ácido homovanílico era claramente...

  • Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

    13/07/2010
    Objetivo : Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial. Métodos : Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación...

  • Nueva mutación patológica del DNA mitocondrial (mDNA) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1).

    13/07/2010
    Un trastorno del metabolismo energético mitocondrial puede escapar al diagnóstico en niños con un fenotipo muy leve. Se describe un paciente con un retraso mental moderado y una intolerancia al ejercicio leve. Este niño portaba una transición del mDNA (m.6955G>A) en la subunidad I de citocromo oxidasa (MT-CO1) que cumplía los requerimientos de ser patológica. Solo otra mutación con pérdida de...

  • Enfermedades mitocondriales asociadas con deficiencia cerebral de folato

    13/07/2010
    La deficiencia de folato en el líquido cefalorraquídeo es un trastorno bioquímico que se ha identificado de forma primaria y secundaria en varias enfermedades neurológicas. Dentro de estas enfermedades, destacan por la frecuencia en que esta deficiencia es detectada, los trastornos del metabolismo energético mitocondrial. En estos defectos, uno de los mecanismos principales de la enfermedad es un...

  • Recientes avances en la genética de las encefalopatías mitocondriales.

    13/07/2010
    Las encefalopatías mitocondriales los trastornos neurometabólicos más frecuentes, pueden ser causados por mutaciones en aproximadamente 100 genes diferentes y pueden presentar diferentes síntomas, como epilepsia , ataxia , miopatía, deterioro cognitivo, ceguera y accidentes vasculares . Menos del 50% de los pacientes con encefalopatías mitocondriales se pueden diagnosticar a nivel molecular,...

  • Síndromes de depleción de DNA mitocondrial: muchos genes, mecanismos comunes.

    13/07/2010
    El síndrome de depleción de DNA mitocondrial (mDNA) se ha convertido en una causa importante de trastornos metabólicos hereditarios, especialmente en niños, pero también en adultos. Las manifestaciones varían desde la depleción de mDNA específica de un tejido a trastornos ampliamente multisistémicos. Se conocen 9 genes asociados a este grupo de trastornos y muchos otros aún no están identificados...
  • Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido

    Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido

    25/06/2010
    El 26 de junio el Salón de Actos de la Fundación ONCE acoge las Jornadas CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido , que organiza la Asociación Española Síndrome CDG. El aforo de la sala está limitado a 100 personas, por lo que se recomienda tramitar la inscripción mediante la aplicación web dispuesta por la organización...
  • La Academia de Ciencias Médicas premia el proyecto Guía Metabólica

    La Academia de Ciencias Médicas premia el proyecto Guía Metabólica

    13/06/2010
    El jefe del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, Jaume Campistol, ha recibido el premio Jaume Suñol i Blanchart a la mejora de la información de los pacientes por el proyecto Guía Metabólica, un portal que da apoyo a las familias y a los niños afectadas de estas enfermedades y les ofrece un gran número de recomendaciones prácticas. El premio Jaume Suñol i Blanchart es una...

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