Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Perfil neuropsicológico de galactosemia

    14/11/2010
    El seguimiento a largo plazo de pacientes con galactosemia ha indicado que a pesar de una dieta estrictamente exenta en galactosa , la función cognitiva está a menudo por debajo de la media. Se ha diseñado este estudio para examinar el perfil neuropsicológico de pacientes con galactosemia en relación con el cociente intelectual (CI), memoria, función...

  • Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

    14/11/2010
    La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...

  • La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada. El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o...

  • Embarazo en la galactosemia clásica a pesar de una hormona anti-Mülleriana indetectable.

    14/11/2010
    El objetivo es describir el embarazo en una paciente con galactosemia clásica con signos de no tener reserva ovárica para destacar el valor predictivo limitado de los test de reserva ovárica en estos pacientes. Se describe el caso de una paciente con galactosemia clásica con fallo ovárico prematuro y dos embarazos previos. Embarazo a pesar de un AMH indetectable...

  • Fertilidad e impacto del embarazo en la madre e hijo con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres. El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y...

  • Propuestas para la prevención de osteoporosis en pacientes pediátricos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    El descenso de la masa ósea en la edad infantil es un problema cada vez más reconocido en la galactosemia clásica así como en muchas otras enfermedades crónicas. El pico de masa ósea se alcanza en la adolescencia tardía; por ello, el incremento del pico de masa ósea en la infancia puede prevenir la osteoporosis . La medida regular de la masa...
  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    XI Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C

    11/11/2010
    La ciudad de Sant Boi de Llobregat acoje los días 13 y 13 de noviembre de 2010 la Conferencia Científico – Familiar de la Enfermedad de Niemann-Pick C, que llega a su onceaba edición. La conferencia se iniciará el viernes día 12 con una cena de encuentro familiar para dar la bienvenida a todos los asistentes al evento. Al día siguiente, a partir de...
  • Hospital Sant Joan de Déu

    El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER

    09/11/2010
    A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles. Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como...

  • Fenilcetonuria

    08/11/2010
    La fenilcetonuria (PKU) es el trastorno más prevalente causado por un error innato del metabolismo de los aminoácidos. Es el resultado de mutaciones en el gen PAH. Los fenotipos varían desde pequeños aumentos de las concentraciones de fenilalanina (Phe) a fenotipos clásicos graves, con pronunciada hiperfenilalaninemia, que, no tratados, causan un retraso mental...

  • Patogénesis de la disfunción cognitiva en la fenilcetonuria: revisión de hipótesis.

    08/11/2010
    En la PKU no tratada, la deficiencia de PAH da lugar a una elevada concentración sanguínea de Phe y un retraso mental grave. El tratamiento dietético evita el retraso mental, pero la cognición permanece subóptima. El mecanismo por el cual la elevación de la concentración sanguínea de Phe altera el metabolismo cerebral y la función...

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