Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Terapia dietética anaplerótica en enfermedades metabólicas hereditarias: potencial terapéutico.

    26/09/2010
    La terapia anaplerótica se basa en el concepto de que puede existir un defecto energético en estas enfermedades que puede mejorar suministrando sustratos alternativos para ambos, el ciclo de Krebs y la cadena de transporte electrónico para mejorar la producción de ATP . Este artículo se centra en este problema que puede relacionarse con la mayor parte de...

  • Xantomatosis cerebrotendinosa: descripción de 4 pacientes.

    26/09/2010
    Se presentan 4 pacientes con una historia de trastornos neurológicos desde la infancia y que fueron diagnosticados de XCT después de desarrollar los xantomas tendinosos. Aunque la sospecha diagnóstica depende en alto grado del reconocimiento de los xantomas tendinosos, estos no son el primer signo de la enfermedad, que puede presentarse con trastornos neurológicos,...

  • Mosaicismo somático para una mutación en PDHA1 en un varón con deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDH).

    26/09/2010
    La deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa es un trastorno clínicamente heterogéneo. La mayoría de casos se deben a mutaciones en el gen PDHA1 ligado al X, que codifica la subunidad E1α del complejo multienzimático. Las mujeres con mutaciones en el gen PDHA1 pueden ser asintomáticas o tener un fenotipo leve debido a la inactivación...

  • Diarrea crónica y cataratas juveniles: piensa en una xantomatosis cerebrotendinosa y trátala.

    26/09/2010
    La XCT es una enfermedad autosómica recesiva que implica la síntesis de ácidos biliares, causada por la deficiencia de 27-hydroxylase. El tratamiento con ácido quenodesoxicólico normaliza las concentraciones de colestanol e impide la progresión de la enfermedad. Presentamos a 4 pacientes de una misma familia con XCT que fueron tratados con ácido...

  • Estudio mutacional en el gen PDHA1 de 40 pacientes con sospecha de una deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa.

    26/09/2010
    Se han investigado mutaciones en el gen PDHA1 en 40 pacientes con deficiencia bioquímica demostrada del complejo PDH (PDHc) o una gran sospecha clínica y se han hallado cambios con probable significación patológica en 20 pacientes. Cinco pacientes presentaron mutaciones nuevas: p.A169V, c.932_938del, c.1143_1144 ins24, c.1146_1159dup y c.510-30G> A, ésta...

  • Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos neuropatológicos.

    26/09/2010
    Se describe un varón de 52 años que presentó un trastorno neuropsiquiátrico y un deterioro cognitivo. A pesar del tratamiento desarrolló una atrofia óptica, parkinsonismo y demencia y murió. La autopsia reveló una atrofia cerebral y cerebelosa inespecífica. Al examen microscópico se hallaron cristales lipídicos, p...

  • Deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa: cuatro fenotipos neurológicos con diferente patogenia.

    26/09/2010
    Para describir el fenotipo y genotipo de la deficiencia del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se analizan 22 pacientes con deficiencia confirmada enzimológicamente y gen éticamente, analizados desde el punto de vista clínico y de imagen durante un periodo superior a 15 años. Se identificaron 4 grupos: (1) encefalopatía neonatal con acidosis láctica...

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

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