Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Laboratorio del Hospital Sant Joan de Déu

    Información de la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del HSJD

    30/11/2010
    El pasado 20 de noviembre se celebró la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu, donde se trataron en profundidad cuatro Errores Congénitos del Metabolismo : Galactosemia , Fenilcetonuria , Ciclo de la urea y Aciduria glutárica tipo 1 . La jornada acogió las reuniones de familiares de pacientes afectados por un ECM , además de una parte de carácter...
  • Targeta PKU-OTM

    La Associació Catalana PKU-ATM entrega las tarjetas personalizadas para facilitar la entrada de comida especial

    23/11/2010
    Como cada año se ha celebrado la reunión de la Asociación catalana de padres con hijos PKU y Otros Trastornos Metabólicos (OTM) en el Auditorio del Hospital Sant Joan de Déu. Este año se reunieron específicamente los grupos de ciclo de la urea , aciduria glutárica y PKU. Simultáneamente tuvo lugar la reunión de la Asociación Española para la Galactosemia . Por la mañana tuvo lugar la Asamblea de...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu

    XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu

    19/11/2010
    La Unidad de seguimiento PKU y OTM del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona organiza el 20 de noviembre la XIII Reunión para pacientes y familiares con PKU y Otros Errores del Metabolismo , que se celebrará en el Auditorio del Edificio Docente del centro. La jornada se iniciará a las 10.30 h con la reunión de familiares y pacientes afectados por Galactosemia...

  • Modulación terapéutica del metabolismo cerebral de L-lisina en un modelo de ratón para la aciduria glutárica tipo-1

    18/11/2010
    La aciduria glutárica tipo 1 (GA1), una deficiencia hereditaria de glutaril-CoA deshidrogenasa (GDH) localizada en la etapa final común al metabolismo de L- lisina , L-hidroxilisina y L-triptófano, causa la acumulación de los ácidos neurotóxicos glutárico y 3-hidroxiglutárico, así como la de glutarilcarnitina no tóxica. La...

  • La utilización de protocolos mejora la evolución neurológica en la aciduria glutárica tipo 1

    16/11/2010
    Objetivo : Evaluar el efecto del tratamiento según las recomendaciones (J Inherit Metab Dis 2007;30(1):5-22) sobre la evolución neurológica de pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA-1). Métodos : Se han seguido prospectivamente 52 pacientes identificados por cribado neonatal en Alemania, desde 1999-2009. La evolución neurológica se ha evaluado...
  • Pirámide de la alimentación saludable

    Actualizaciones y novedades en Guía metabólica

    16/11/2010
    El web Guía metabólica va incorporando nuevos contenidos día tras día y actualizando algunas informaciones ya presentes en la página. Estos días hemos estado trabajando poniendo la vista en la próxima reunión de padres que se celebra el sábado 20 de noviembre en el Hospital Sant Joan de Déu, dónde se incidirá especialmente en cuatro ECM , galactosemias , ciclo de la urea , fenilcetonuria y...

  • Actualización del análisis molecular de pacientes con galactosemia clásica diagnosticados en España y Portugal: 7 nuevas mutaciones en 17 nuevas familias.

    14/11/2010
    La galactosemia clásica es un trastorno metabólico hereditario debido a mutaciones en el gen GALT. Previamente hemos descrito el análisis molecular de 83 pacientes españoles y portugueses sin relación familiar entre sí. Aquí presentamos el resultado de 17 pacientes no descritos previamente. Doce de ellos fueron diagnosticados en España...

  • La función gonadal en pacientes masculinos y femeninos con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    La infertilidad hipergonadotrópica hipoestrogénica es la complicación más importante en mujeres que tienen una galactosemia clásica. Por el contrario, la función gonadal en varones parece menos afectada. El mecanismo patogénico no se conoce aunque se han propuesto diversos. El momento de la lesión no está aún claro, prenatal o...

  • Embarazo en la galactosemia clásica a pesar de una hormona anti-Mülleriana indetectable.

    14/11/2010
    El objetivo es describir el embarazo en una paciente con galactosemia clásica con signos de no tener reserva ovárica para destacar el valor predictivo limitado de los test de reserva ovárica en estos pacientes. Se describe el caso de una paciente con galactosemia clásica con fallo ovárico prematuro y dos embarazos previos. Embarazo a pesar de un AMH indetectable...

  • Fertilidad e impacto del embarazo en la madre e hijo con galactosemia clásica.

    14/11/2010
    A pesar de la elevada prevalencia del fallo ovárico prematuro (POF) y subsecuente infertilidad en mujeres galactosémicas, los embarazos espontáneos tienen lugar y son menos infrecuentes de lo que se asume generalmente. Esto es importante a la hora de aconsejar sobre fertilidad a estas mujeres. El propósito de esta revisión es estimar la frecuencia del embarazo y...

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