Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • Diagnóstico clínico y molecular de la xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) con revisión de las mutaciones en el gen CYP27A1.

    26/09/2010
    En 1991, el gen de la enzima esterol 27-hidroxilasa (CYP27A1) se localizó en el brazo largo del cromosoma 2. Se han descrito en todo el mundo más de 300 pacientes con XCT y se han identificado cerca de 50 mutaciones diferentes en el gen CYP27A1. Casi todas las mutaciones causan una ausencia o inactivación de la enzima esterol 27-hidroxilasa. En esta revisión se...

  • Deficiencia de PDHE(1)β con mutaciones nuevas en dos pacientes con síndrome de Leigh.

    26/09/2010
    La mayoría de casos del complejo piruvato deshidrogenasa (PDHc) se atribuyen a mutaciones en el gen PDHA1 que codifica la subunidad E1α, con pocos casos descritos en los genes E3, E3BP, E2 y E1- fosfatasa. Solo se han descrito 7 pacientes con deficiencia en la subunidad E1β, con mutaciones en el gen PDHB en 6 de ellos. Clínicamente presentan encefalopatía no espec...

  • Manejo multidisciplinario del síndrome de Hunter.

    26/09/2010
    El síndrome de Hunter es un trastorno minoritario, ligado al cromosoma X causado por la deficiencia de la enzima lisosomal iduronato-2-sulfatasa. En ausencia de suficiente actividad enzimática, los GAGs se acumulan en el lisosoma de muchos tejidos y órganos y contribuyen a la presentación multisistémica y progresiva de este trastorno. Los sistemas nervioso,...

  • Terapia de sustitución enzimática en mucopolisacaridosis VI: crecimiento y desarrollo puberal en pacientes tratados con N-acetilgalactosamina 4-sulfatasa humana recombinante.

    26/09/2010
    Fundamento y métodos : El fallo de crecimiento es característico de la mucopolisacaridosis tipo VI (MPS VI: síndrome de Maroteaux-Lamy). Se ha estudiado el crecimiento en 56 pacientes con MPS VI (5-29 años de edad) antes y durante 240 semanas de infusiones semanales con arilsulfatasa B (rhASB) humana recombinante (1 mg/kg) durante las diversas fases del ensayo cl...

  • Terapia de las enfermedades lisosomales.

    26/09/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el campo de las enfermedades lisosomales . En el pasado no existían tratamientos específicos y el manejo consistía principalmente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. La terapia de sustitución enzimática se ha desarrollado para enfermedades como la de Gaucher, Fabry, MPS-I,...

  • Estado psicológico en pacientes con mucopolisacaridosis tipo II y sus padres.

    26/09/2010
    Fundamento : El objetivo del estudio fue describir el estado psicológico de 10 pacientes con el fenotipo atenuado de mucopolisacaridosis tipo II (MPS-II) y sus padres (6 padres y 5 madres) para mejorar el manejo clínico. Métodos : La habilidad intelectual se evaluó usando la Escala de Inteligencia de Wechsler. La actividad vital diaria se evaluó usando el...

  • Desafíos y problemas en el manejo de la fenilcetonuria (PKU).

    22/09/2010
    A pesar de los advances recientes en el manejo de la PKU y HPA, hay cuestiones importantes que quedan sin respuesta. Existe consenso en la necesidad del cribado neonatal y tratamiento precoz, pero persiste el desacuerdo acerca de los niveles umbral de fenilalanina sanguínea para iniciar el tratamiento, las concentraciones recomendadas de fenilalanina y el manejo de los pacientes adultos...
  • XV congreso nacional de fenilcetonuria y otros trastornos metabólicos

    XV Congreso Nacional de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos

    16/09/2010
    Organizan la Federación Española de Fenilcetonuria y otros Trastornos Metabólicos (PKU y OTM), y ASFEGA. Declarado de interés sanitario por la Xunta de Galicia...
  • Simposio Anual SSIEM

    Simposio anual del SSIEM 2010

    30/08/2010
    Entre el 31 de agosto y el 3 de septiembre de 2010 se celebra el Simposio Anual de la SSIEM (Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo ), que este año tiene lugar en el Centro de Convenciones y Exposiciones de Estambul (Turquía). Desde el inicio del milenio se han desarrollado extraordinarios avances tecnológicos que han permitido el...

  • Síndrome de Kearn-Sayre: deficiencia cerebral de folato, hallazgos en la RM y nuevas características bioquímicas en líquido cefalorraquídeo.

    13/07/2010
    Se evalúa el 5- metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en liquido cefalorraquídeo (LCR), las aminas biógenas, y el estado de la sustancia blanca en seis pacientes con síndrome de Kearn-Sayre. Presentaban deficiencia grave de 5-MTHF en LCR. Se observó una correlación significativa negativa entre las concentraciones de 5-MTHF y las de proteínas . La concentración de ácido homovanílico era claramente...

Páginas