Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 12/05/2010
    Las deficiencias cerebrales de creatina son un grupo de ECM descritos recientemente, con características clínicas y bioquímicas diferentes, aunque todos ellos muestran en común una deficiencia cerebral de creatina. Se presenta un estudio retrospectivo de 4 pacientes diagnosticados en nuestro centro. Se describen la presentación clínica, las pruebas realizados para el diagnóstico ( RM cerebral con...
  • 11/05/2010
    Mutaciones en el gen de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa (Phgdh), enzima implicada en la biosíntesis de L- serina , causan la deficiencia de serina, caracterizada por síntomas neurológicos graves que incluyen microcefalia congénita y retraso psicomotor. En un trabajo previo en este modelo animal de ratón demostramos que la eliminación de Phgdh da lugar a una deficiencia de serina y glicina ,...
  • 11/05/2010
    La L- serina juega un papel versátil en el metabolismo intermediario de las células eucariotas . El significado fisiológico de su biosíntesis permanece desconocido. Previamente demostramos que las neuronas perdían su capacidad de sintetizar L-serina tras su diferenciación final y por ello dependía de los astrocitos la síntesis de este aminoácido . Esto se debe a una falta de expresión neuronal de...
  • 11/05/2010
    Para elucidar el papel de la D- serina en el sistema nervioso central humano, se analizaron las concentraciones de D-serina, L-serina y glicina en líquido cefalorraquídeo de niños sanos y niños con un defecto de la biosíntesis de L-serina (deficiencia de Phgdh). Se demostró que los niños normales tenían elevadas concentraciones de D-serina inmediatamente después del nacimiento, que descendían a...
  • 11/05/2010
    Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves. Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.
  • 10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...
  • 10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...
  • 10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...
  • 10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...
  • 10/05/2010
    El objetivo de este trabajo es la identificación del espectro mutacional en un grupo de pacientes con la forma CblC, así como el análisis del estrés oxidativo y los procesos de apoptosis en presencia o ausencia de vitamina B12 . El espectro mutacional incluye 9 mutaciones previamente descritas: c.3G>A (p.M1L), c.217C>T (p.R73X), c.271dupA (p.R91KfsX14), c.331C>T (p.R111X), c.394C>T (p...

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