Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Experiencia clínica en el tratamiento con miglustat en pacientes pediátricos con enfermedad de Niemann-Pick C: una serie de casos clínicos.

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NP-C) es una enfermedad hereditaria de depósito neurovisceral lisosomal de lípidos caracterizada por el deterioro neurológico progresivo. Se han definido diferentes formas clínicas en base a la edad de inicio de los pacientes: perinatal, infantil-precoz (EI), infantil-tardía (LI), juvenil y adulta. Hemos evaluado la eficacia...

  • Análisis molecular de 30 pacientes con Niemann-Pick C de España.

    04/11/2010
    Mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 son responsables de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC)(OMIM #257220), una enfermedad recesiva, neurodegenerativa, de depósito lisosomal causada por una regulación incorrecta del transporte intracelular de lípidos. El análisis molecular de 30 pacientes no relacionados identificó 43 mutaciones diferentes en el gen NPC1,...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C: mecanismos moleculares y enfoque terapéutico potencial.

    04/11/2010
    El colesterol es un importante lípido de las células de mamífero. Sus propiedades físico-químicas únicas modulan la función de la membrana y actúa como precursor de hormonas esteroides , oxisteroles y vitamina D. El colesterol es transportado fuera de los endosomas tardíos/lisosomas por la acción concertada de al menos dos...

  • Estrés oxidativo en la enfermedad de Niemann-Pick tipo C.

    04/11/2010
    Se ha descrito un incremento del estrés oxidativo en fibroblastos mutantes para NPC1 humano y en tejidos de ratón mutante Npc1. No obstante, no se ha demostrado estrés oxidativo en pacientes NPC. En este estudio demostramos un aumento de estrés oxidativo en pacientes NPC. La evaluación del suero de 37 pacientes NPC, comparada con valores control ha mostrado un...

  • Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol . Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el...

  • Enfermedad de Niemann-Pick C

    04/11/2010
    La enfermedad de Niemann-Pick C es un trastorno atípico neurovisceral, de depósito lisosomal de lípidos con una incidencia mínima de 1/120 000 nacidos vivos. Su amplio espectro clínico abarca desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal a una enfermedad neurodegenerativa crónica de inicio en la edad adulta. La implicación neuroló...

  • Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.

    04/11/2010
    La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y gen éticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales...

  • Nuevas opciones terapéuticas para enfermedades lisosomales: terapias de sustitución enzimática, pequeñas moléculas y terapia génica.

    04/11/2010
    Durante los últimos años se ha progresado mucho en el tratamiento de enfermedades lisosomales . Anteriormente no existían tratamientos específicos y el manejo consistía únicamente en cuidados de soporte y tratamiento de las complicaciones. Desde que la terapia de sustitución enzimática se ha introducido para pacientes con enfermedad de...

  • Enfermedad de Niemann-Pick tipo C: de colestasis neonatal a degeneración neurológica. Diferentes fenotipos.

    04/11/2010
    Introducción : El Niemann-Pick tipo C (NPC) es una enfermedad de depósito lisosomal causada por un defecto de transporte intracelular de colesterol . Es una enfermedad minoritaria, habitualmente causada por mutaciones en el gen NPC1, pero en algunos casos en el gen NPC2. Habitualmente se presenta en la edad pediátrica con una gran variabilidad de manifestaciones clí...
  • Reconocimiento a la Associació Catalana PKU-ATM por el proyecto Guía Metabólica

    Reconocimiento a la Associació Catalana PKU - ATM por el proyecto Guía metabólica

    02/11/2010
    La Asociación Castellano-Manchega de Errores Innatos del Metabolismo (ACMEIM) reconoce cada año la labor de personas o entidades que realizan tareas de divulgación o investigación en el campo de las enfermedades metabólicas. Este año 2010 uno de los reconocimientos de ACMEIM ha recaído en la Associació Catalana de Trastornos Metabólicos Hereditarios PKU-ATM , por su colaboración con el portal...

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