Análisis de folato para el diagnóstico diferencial de la deficiencia grave de folato en líquido cefalorraquídeo
Publicaciones científicas
28/02/2013
Objetivo: Evaluar la determinación automática del folato total en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral.
Método: El LCR y las muestras de suero se analizaron en 60 niños con diferentes trastornos neurológicos.
Resultados: En todos los pacientes con enfermedades genéticas que conducen a una profunda deficiencia de folato cerebral (alteraciones del transporte y metabolismo del ácido fólico), la determinación automatizada de folato mostró valores alterados.
Conclusión: La cuantificación de folato en LCR da lugar al diagnóstico de la deficiencia profunda de folato causada por la deficiencia del transporte o del metabolismo del folato.
Folate analysis for the differential diagnosis of profound cerebrospinal fluid folate deficiency.
Ormazábal A, Perez-Dueñas B, Sierra C, Urreitzi R, Montoya J, Serrano M, Campistol J, García-Cazorla A, Pineda M, Artuch R.
Department of Clinical Biochemistry, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Clin Biochem 2011 Jun;44(8-9):719-21.
Última modificación:
01/03/2013
- 205 lecturas
Noticias relacionadas
También te puede interesar
Publicaciones científicas
26/05/2015
La deficiencia de piruvato quinasa (PKD) de tipo R en eritrocitos humanos es un trastorno causado por mutaciones en el gen PKLR que produce anemia hemolítica crónica no esferocítica. Además de las transfusiones de sangre periódicas y la esplenectomía, los casos graves requieren trasplante de médula...
Publicaciones científicas
09/06/2015
Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que...
Publicaciones científicas
11/02/2016
La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa convulsiones refractarias en recién nacidos y lactantes. Los pacientes con PDE se caracterizan por ser resistentes al tratamiento anti-epiléptico, pero responden a la administración de...