Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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glucosa

  • Déficit de GLUT1

    Déficit de GLUT1. Reunión de la Asociación de Padres con PKU y OTM.

    14/12/2011
    La deficiencia de GLUT1 es una enfermedad hereditaria causada por un defecto del transporte de glucosa a través de la barrera hemato-encefálica ( BHE ). GLUT1 es una glicoproteína integral de la membrana plasmática, abundante en hematíes y en capilares de la BHE. Esta proteína facilita la difusión pasiva de glucosa y otros sustratos a través...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa (GLUT1DS) y dieta cetogénica.

    20/11/2011
    El síndrome del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1) (GLUT1DS, OMIM 606777) está causados por la alteración del transporte de glucosa al cerebro mediada por GLUT1, el transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La condición se diagnostica por la hipoglucorraquia, el defecto de captación de glucosa por los eritrocitos , y el...

  • La expansión del fenotipo del síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El transporte de glucosa desde el torrente sanguíneo a través de la barrera hematoencefálica al sistema nervioso central se ve facilitada por la proteína de transporte de glucosa tipo 1 (GLUT1), el primer miembro de la familia de transportadores de soluto 2 (SLC2). Las mutaciones en heterocigosis en el gen GLUT1/SLC2A1 , que ocurren de novo o heredadas como un rasgo...

  • Herencia autosómica recesiva en el síndrome de deficiencia de GLUT1.

    20/11/2011
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS) se conoce como una enfermedad monogénica causada por mutaciones en heterocigosis en el gen SLC2A1 con transmisión autosómica dominante o esporádica. Describimos una niña de 6 años de familia de origen árabe con retraso del desarrollo global moderado, epilepsia , ataxia , hipotonía e...

  • Corea infantil con hipotrofia cerebral: un síndrome de GLUT1 con fracaso energético tratable.

    20/11/2011
    Objetivo : ampliar el espectro del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con un nuevo fenotipo clínico y radiológico no asociado con microcefalia. Diseño : Descripción de un caso. Lugar : Dos centros médicos académicos. Paciente de 7 años de edad, seguido durante 4 años. RESULTADOS : El paciente presenta un síndrome predominante de corea y retraso mental asociado con una...

  • La hiperglicemia aguda produce una mejora transitoria en la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1.

    17/11/2011
    Objetivo : El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) se caracteriza clínicamente por microcefalia adquirida, convulsiones de inicio infantil, retraso psicomotor, coreoatetosis , distonía y ataxia . El signo bioquímico es la hipoglucorraquia. El test de tolerancia a la glucosa de 5 horas de duración (OGTT) se realizó para...

  • Temblor distónico causado por una mutación en el gen del transportador de glucosa GLUT1.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) es debido a una mutación en heterocigosis en el gen (GLUT1/SLC2A1). El GLUT1-DS se caracteriza por trastornos del movimiento, incluida la distonía paroxística inducida por el ejercicio, así como convulsiones, retraso mental e hipoglucorraquia. El temblor se ha mostrado recientemente que...

  • Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 con síntomas que responden a los hidratos de carbono, pero sin epilepsia.

    17/11/2011
    El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) está causado por un defecto en el transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. Los síntomas principales son la epilepsia , el retraso del desarrollo, trastornos del movimiento y desaceleración del crecimiento del perímetro craneal. En el GLUT1-DS la dieta...

  • Deficiencia de GLUT1: ¿Cuándo sospecharla y cómo diagnosticarla?

    17/11/2011
    El defecto de transporte de glucosa a través de la barrera hematoencefálica da lugar al síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1-DS), que se caracteriza por convulsiones infantiles, retraso del desarrollo, microcefalia adquirida, espasticidad , ataxia , e hipoglucorraquia. Aparte de este fenotipo clásico, las condiciones clínicas asociadas a una deficiencia de...

  • ¿Qué es la glucocerebrosidasa?

    Es una enzima lisosomal que degrada lípidos ( grasas ) complejos, glucoesfingolípidos , como la glucosilceramida . ¿Qué son los glucoesfingolípidos? Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares . El glucocerebrósido está constituido por una ceramida unida a una glucosa ...

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