Información

Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes
15/01/2020
La Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados en el simposio anual SSIEM (septiembre de 2019), que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo. En la primera parte de este...
El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla
24/10/2019
En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...
La citrulinemia clásica o tipo 1
21/06/2019
Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En Guía Metabólica, encontrarás información sobre la enfermedad, cómo se manifesta y su diagnóstico y...
La voz del paciente
24/10/2018
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente. Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier...
Salsas para dieta cetogénica
04/10/2018
Guacamole, chimichurri, salsa de albahaca... acompaña tu dieta cetogénica con sabrosas salsas. Guía Metabólica ha incorporado las primeras cinco salsas para dietas cetogénicas para que enriquezcas tus platos: Romesco Salsa de albahaca Salsa con jengibre Guacamole Chimichurri Son muy fáciles y rápidas de elaborar. Incorpóralas para que tus menús sean más ricos y variados. Consulta en cada receta...
Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia
26/09/2018
La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...
En marcha el Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales
30/05/2018
Con la apertura del Registro Nacional de Enfermedades Mitocondriales , la investigación de esta patología podrá dar un paso más. Desde su puesta en funcionamiento, en marzo de 2018, los médicos neurólogos ya pueden introducir los datos de pacientes adultos y pediátricos con enfermedades mitocondriales. Estos datos permitirán caracterizar clínica y genéticamente a los enfermos, aportando una...
Federico Mayor Zaragoza, 50 años de cribado neonatal en España
02/05/2018
A finales de los años 60, se empezaron a implantar en España los primeros programas de detección precoz de errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades endocrinas . Este gran avance en la política de salud pública del país llegó gracias al empeño de Federico Mayor Zaragoza que, en aquellos momentos, ejercía como catedrático en Bioquímica de la Facultad de Farmacia de la Universidad de...
Postres, dulces y menús para las Fiestas Navideñas
19/12/2017
Se acercan las fiestas de Navidad, días de ilusión y sorpresas que celebramos en familia, y fiestas que implican comidas típicas de estas fechas. Días señalados como la Nochebuena, Navidad, Fin de año, el día de Reyes... que se celebran, sobretodo, en la mesa familiar. En Guía Metabólica te ofrecemos una serie de recetas y menús especiales para que vuestros hijos puedan disfrutar en éstos días,...
La deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT), una nueva enfermedad en Guía Metabólica
16/11/2017
El número de errores congénitos del metabolismo del web incoropora una nueva enfermedad: la deficiencia de beta-cetotiolasa (BKT). La deficiencia de beta-cetotiolasa está causada por mutaciones en el gen ACAT1 . Los defectos de la cetolisis dan lugar a un exceso de cuerpos cetónicos , debido a su deficiente utilización. Los síntomas aparecen cuando el paciente tiene entre un mes y los dos años de...