Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Actualidad médica

  • La enfermedad de Menkes. Imagen: HSJDBCN
    17/07/2015
    El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
  • 17/07/2015
    Con la llegada del verano, las vacaciones escolares y la subida de las temperaturas apetece realizar actividades al aire libre y, además, muchos niños y niñas tienen la oportunidad de disfrutar de unos días de colonias. La presencia de un Error Congénito del Metabolismo implica tener en cuenta ciertas precauciones a la hora de planificar viajes, estancias fuera de casa o actividades en el...
  •  Buen Retiro - Puerta de España 01, de J.L. De Diego - Originally posted to Madripedia as Puerta de España.
    27/06/2015
    El 27 de Junio la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) celebra su primer encuentro de familias afectadas por esta enfermedad, una jornada festiva con la que pretenden hacer partícipes de las actividades de la entidad todas las personas interesadas. Además, la asociación ha convocado un concurso para escoger un logotipo que represente a la asociación y pueda...
  • III Jornadas científicas de técnicos superiores sanitarios
    06/06/2015
    Los días 6 y 7 de Junio , en Lloret de Mar (Girona), la Unión profesional de técnicos superiores sanitarios de Catalunya - FETESS Catalunya organiza las III Jornadas científicas sobre enfermedades minoritarias a este colectivo profesional. Adicionalmente, está previsto un curso previo el día anterior. El programa de las jornadas es el siguiente: Sábado 9:00h: Documentación 9:30h: Acto inaugural...
  • Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN
    25/05/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por mutaciones en los genes implicados en las vías de síntesis o reciclaje de la BH4 . La alteración de...
  • Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG
    05/05/2015
    Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
  • Sant Jordi y el dragón. Imágen: Olivia García Trunas
    22/04/2015
    El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...
  • Síndrome de Barth. Imagen: HSJDBCN
    09/04/2015
    Para completar la información que incluíamos hace unos días sobre las acidurias 3-metilglutacónicas, incorporamos hoy a Guía metabólica el espacio dedicado al síndrome de Barth , la más conocida de estas acidurias y la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X . El síndrome de Barth, defecto de TAZ o 3-MGA-uria tipo II es una enfermedad multisistémica , descrita por primera vez por...
  • Mesa redonda de familias y acción social, moderada por la periodista de Radio Nacional de España Soraya Rodríguez. Imagen: HSJDBCN
    09/03/2015
    El pasado día 28 de Febrero se celebró el 8º día Mundial de la Enfermedades Raras , que este año tenía el lema "Día a día, mano a mano" que en esta ocasión pone el foco en lo que representa la vida diaria de los pacientes, familiares y cuidadores que viven con una enfermedad rara. Presentación del Instituto Pediátrico de ER y el proyecto de investigación colaborativa Rare Commons El Hospital Sant...
  • Deficiencia de citrina. Imágen: HSJDBCN
    26/02/2015
    En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM . Deficiencia de citrina La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II , es una enfermedad metabólica...

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