Información

La primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes acoge la presentación de un proyecto de investigación sobre este trastorno ultra-raro
29/01/2016
Los días 29 y 30 de Enero , el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes , que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación. La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades...
Los avances médicos y la gestión de la enfermedad en adultos centran la reunión de pacientes ECM en Barcelona
28/01/2016
El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares
23/01/2016
El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
Primer encuentro para familias e investigadores de ENACH
18/12/2015
Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona los pasados 13 y 14 de noviembre. Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la...
Propuestas para la mesa de Navidad
16/12/2015
Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone unos menús muy especiales pensados para dietas controladas en proteínas y grasas , así como un menú para dieta...
I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores
12/12/2015
La Asociación De Neu organiza su I Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores , que tendrá lugar en Valencia el 12 de Diciembre de 2015. la jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre estas enfermedades. Los...
Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo
04/12/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO , conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato. La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja...
Jornada para familias de dieta cetogénica
28/11/2015
El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
I Reunión para familias e investigadores de ENACH
13/11/2015
El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica
14/10/2015
En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa , también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2 . Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la...