Nueva herramienta para hacer la transición al hospital de adultos. La guía ha sido elaborada por pacientes, familias y profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.
El glicromacropéptido, los probióticos y la fenilalanina amonio liasa (PAL) son nuevas opciones de tratamiento para la PKU. Actualmente también se está estudiando otras opciones como degradar la Phe a nivel digestivo y la terapia génica .
Los resultados de un estudio internacional permitirán aplicar de forma precoz una mejor estrategia terapéutica y mejorar así la calidad de vida de los niños y niñas con NKH.
La jornada Día Mundial de la PKU: Un día "PKUliar", celebrada a finales de junio en el Hospital Clínic, trató cuatro temas clave: ser adolescente con PKU, el paso al hospital de adultos, las nuevas opciones terapéuticas y los retos en el deporte.
En la Jornada para preadolescentes, adolescentes y jóvenes con PKU, profesionales del Hospital Sant Joan de Déu compartieron h erramientas para autogestionar adecuadamente la PKU, desde su control diario hasta cómo llevarlo en momentos de ocio.
El 29 de abril de 2022 el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza una jornada dirigida a adolescentes y jóvenes con PKU para ofrecerles información y recursos para la vida diaria.
El descubrimiento de nuevas características fenotípicas permitirá mejorar el diagnóstico de las enfermedades de los neurotransmisores . Es el resultado de un estudio, co-liderado por la Dra. Àngels García-Cazorla, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y publicado en la revista Nature Communications.
Un grupo de investigadores del CIBERER ha presentado el primer estudio epidemiológico de enfermedades mitocondriales de España. Es el primer paso para consolidar un registro español de estas enfermedades.
Semana Santa en los países de tradición cristiana es una época que cuenta con una tradición culinaria muy rica y este año en Guía metabólica hemos querido incorporar algún plato de Sudamérica. Nuestra nutricionista, Natàlia Egea, ha escogido tres platos para elaborar un menú especial para dietas restringidas en proteínas , que consta de: Sancocho colombiano Humita en Chala de Argentina Queque de...