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Calidad de vida, ajuste psicológico y funcionamiento adaptativo de los pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación: revisión sistemática
23/11/2014
En las últimas décadas, un considerable progreso en el diagnóstico y tratamiento de pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación (IT-IEM) como trastornos del ciclo de la urea (UCD), acidurias orgánicas (OA), enfermedad de orina de jarabe de arce (MSUD), o tirosinemia de tipo 1 (TYR 1) ha dado lugar a un grupo creciente de pacientes que sobreviven a largo plazo. Sin embargo,...
Deficiencia grave de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y dos variantes de MTHFR en un adolescente con epilepsia mioclónica progresiva
20/11/2014
La deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un error innato del metabolismo del reciclaje del folato , que afecta a la remetilación de la homocisteína a metionina . La presentación clínica de la deficiencia de MTHFR es muy variable y va desde el deterioro neurológico temprano y muerte en la infancia a una trombofilia leve en adultos...
Supervivencia y desarrollo psicomotor con el tratamiento precoz con betaína en pacientes con deficiencia severa de metilentetrahidrofolato reductasa
20/11/2014
El impacto del tratamiento con betaína en los resultados de pacientes con deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) grave es actualmente poco precisa. Objetivo Investigar el efecto del tratamiento con betaína en el desarrollo y supervivencia en pacientes con deficiencia de la MTHFR grave. Fuentes de información MEDLINE, EMBASE, Cochrane y bases de datos, entre...
Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la de la epilepsia infantil
20/11/2014
Defecto hereditario y recesivo que conduce a la deficiencia de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) dando lugar a una forma de hiperhomocisteinemia. Se describe la asociación de la deficiencia grave de MTHFR y manifestaciones neurológicas, con especial atención al neurodesarrollo y la evolución de las crisis epilépticas. Métodos...
Terapia con betaína a largo plazo en un modelo murino de homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
19/11/2014
La homocistinuria clásica (HCU) está causada por la deficiencia de cistationina β-sintasa y se caracteriza por trastornos del tejido conectivo , retraso mental y afectación cardiovascular. El tratamiento en los pacientes HCU que no responden a la piridoxina implica típicamente la reducción de los niveles de homocisteína con una dieta restringida en...
Homocistinuria clásica familiar en un adulto que se presenta como una subluxación del cristalino aislado
19/11/2014
Nuestro objetivo es describir un caso de una homocistinuria familiar clásica de diagnóstico tardío basada en un examen oftalmológico. Un varón de 35 años de edad, con fenotipo Marfan-like se quejaba de un aumento progresivo de la miopía durante los 2 años anteriores. La exploración oftalmológica mostró una subluxaci...
Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención
19/11/2014
La homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta sintetasa es la segunda aminoacidopatía más tratable. La incidencia varía de 1 en 344.000 en todo el mundo a 1 en 65.000 en Irlanda. Los pacientes no tratados con homocistinuria tienen hiperhomocisteinemia grave. Entre sus secuelas patológicas, que incluyen retraso mental, ectopia del cristalino y...
Resultados vasculares en pacientes con homocistinuria debido a la deficiencia de cistationina beta-sintasa tratados de forma crónica
19/11/2014
La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa es un error innato del metabolismo que se traduce en niveles marcadamente elevados de homocisteína circulante. Los eventos vasculares prematuros son la principal complicación potencialmente mortal. La mitad de todos los pacientes no tratados tienen un evento vascular antes de los 30 años de edad. Se realiz...
Composición corporal en pacientes con homocistinuria clásica: la masa corporal se relaciona con el metabolismo de la homocisteína y de la colina
28/10/2014
La homocistinuria clásica es una rara enfermedad gen ética causada por la deficiencia de cistationina β-sintetasa, lo que da lugar a la acumulación de homocisteína. Creciente evidencia sugiere que la reducción de la masa grasa en pacientes con homocistinuria clásica puede estar asociada con alteraciones en las vías de la colina y la homociste...
Respuesta reducida de cistationina beta-sintasa (CBS) a S-adenosilmetionina (SAM): Identificación y análisis funcional de mutaciones genéticas en CBS en pacientes con homocistinuria
28/10/2014
Una respuesta reducida de cistationina beta-sintasa (CBS) a su activador alostérico S-adenosilmetionina (SAM) se ha descrito como una causa de disfunción de CBS en pacientes con homocistinuria . En este trabajo se realizó un análisis retrospectivo de los datos de fibroblastos procedentes de 62 pacientes con homocistinuria y se encontró que 13 de ellos presentan...

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Calidad de vida, ajuste psicológico y funcionamiento adaptativo de los pacientes errores innatos del metabolismo de tipo intoxicación: revisión sistemática

Deficiencia grave de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y dos variantes de MTHFR en un adolescente con epilepsia mioclónica progresiva

Supervivencia y desarrollo psicomotor con el tratamiento precoz con betaína en pacientes con deficiencia severa de metilentetrahidrofolato reductasa

Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la de la epilepsia infantil

Terapia con betaína a largo plazo en un modelo murino de homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa

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Homocistinuria clásica: el riesgo vascular y su prevención

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