Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • 02/12/2015
    La deficiencia de piridoxal-5'-fosfato oxidasa (PNPO) es un raro trastorno metabólico autosómico recesivo , sensible a vitamina, que causa convulsiones neonatales refractarias que responden a la administración de piridoxal-5'-fosfato (PLP). Actualmente existen algunas descripciones de casos que han documentado el resultado funcional en la deficiencia de PNPO , que sigue siendo pobre en la mayoría...
  • 02/12/2015
    La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...
  • 02/12/2015
    Aunque las convulsiones dependientes de piridoxina se han descrito durante décadas, la deficiencia de piridoxamina fosfato oxidasa (PNPO) se ha descrito recientemente. La PNPO es una de la serie de enzimas que intervienen en la conversión de piridoxina a piridoxal 5'-fosfato, la forma biológicamente activa de piridoxina. La deficiencia de PNPO está asociada con niveles disminuidos de piridoxal 5...
  • 02/12/2015
    Nuestro objetivo fue establecer valores de referencia para el líquido cefalorraquídeo (LCR) de piridoxal 5'-fosfato (PLP) en una población pediátrica para el diagnóstico de la deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO). Para los valores de referencia se analizaron las muestras de LCR de 113 controles pediátricos (rango de edad: 1 dia-18 años) de Barcelona y Londres. Las...
  • 02/12/2015
    Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial. Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil- lactato urinaria fue...
  • Edificio Docente Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona. Foto: HSJDBCN
    28/11/2015
    El equipo de dietistas-nutricionistas del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona organiza, el 28 de Noviembre , una jornada para padres con el objetivo de compartir la experiencia de las familias que realizan la dieta cetogénica . Además, tendremos la oportunidad de degustar algunas recetas dietoterapéuticas y aprender algún truco culinario en manos del chef Salvador García Moreno, que ha...
  • I Reunión para familias e investigadores de ENACH. Imagen: HSJDBCN
    13/11/2015
    El Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge los días 13 y 14 de Noviembre la I Reunión de familias e investigadores realcionados con las Enfermedades neurodegenerativas con acumulación cerebral de hierro (ENACH). A la reunión asistirán organizaciones de pacientes de toda Europa e investigadores de reconocido prestigio internacional. Uno de los objetivos del primer día de reunión es presentar...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
    05/11/2015
    Los pasados días 14, 15 y 16 de Octubre en Pamplona tuvo lugar el decimoprimer Congreso Nacional de Errores Congénitos del Metabolismo . Nuestro equipo ha realizado el siguiente resumen de las ponencias que tuvieron lugar en el encuentro, y también os animamos a consultar el libro de ponencias y resúmenes donde podréis encontrar información más completa de los diferentes temas. 1.- Cribado...
  • Palacio de Congresos de Baluarte. Imagen: Wikimedia
    14/10/2015
    Pamplona es el escenario, del 14 al 16 de Octubre , del XI Congreso nacional de errores congénitos del metabolismo , organizado por la asociación española para el estudio de estas enfermedades (AECOM ). El programa, de tres días de duración, se inicia con el II Simposio Post SSIEM , que se celebra en Lyon a principios de Septiembre.En esta jornada, los organizadores trasladarán a los asistentes...
  • 14/10/2015
    La causa principal de las miopatías de depósito de lípidos (LSM) en China es la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (MADD) causada por mutaciones en ETFDH. Damos a conocer un análisis del espectro de mutaciones en ETFDH en la mayor cohorte de pacientes con MADD (90 pacientes no relacionados). Se identificaron 61 mutaciones en ETFDH, incluyendo 31 nuevas mutaciones, que fueron...

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