Información

El 19 de mayo, corre por la PKU
03/04/2019
La sexta edición de la carrera "Corre por ellos" , que se celebrará el 19 de mayo en Sitges (Barcelona), es una marcha de cinco quilómetros apta para toda la familia. Un año más, la carrera cubre un doble objetivo. En primer lugar, sensibilizar y dar visibilidad a enfermedades minoritarias , como la PKU y otros trastornos metabólicos hereditarios, y, en segundo lugar, recaudar fondos para la...
II Congreso sobre el Déficit de Glut 1 para familias y profesionales
08/03/2019
El segundo Congreso para familias y profesionales sobre el Déficit Glut 1 tendrá lugar el 8 de marzo de 2019 en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Una vez más, la jornada quiere ser un punto de encuentro entre profesionales y familias con pacientes afectados por esta encefalopatía metabólica. Además, el Congreso pretende reforzar la comunicación entre profesionales de diversos países. La...
Día Mundial de las Enfermedades Raras 2019: Creando puentes en la asistencia social y sanitaria
28/02/2019
Ya son más de 100 los países que se han sumado a la conmemoración del Día Mundial de la Enfermedades Raras que se celebra el último día del mes de febrero desde el año 2008. De la mano de EURORDIS y el Consejo de Alianzas Nacionales, la jornada nació para dar visibilidad a las enfermedades minoritarias . Actualmente, más de 300 millones de personas en todo el mundo padecen alguna de las más de 6...
El libro de la PKU
18/02/2019
El libro ¿PKU? nace por primera vez en 1997 con la idea de ser una pequeña guía-manual que nos introduzca en el conocimiento de la fenilcetonuria . Pretende ser una herramienta sencilla y especialmente útil destinada a padres con hijos afectos de PKU y hiperfenilalaninemia (HPA) y a los mismos pacientes PKU/HPA, para conocer mejor el enfoque inicial de la enfermedad y los problemas que se nos...
Conferencias de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas congénitas
23/01/2019
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (HSJD) la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM (consulta el resumen de la primera parte de la reunión ). Una segunda parte de la jornada consistió en conferencias específicas para distintas enfermedades metabólicas congénitas (EMC) . A continuación puedes consultar la información más...
Resumen de la XVIII Reunión de padres y familiares de PKU y otras enfermedades metabólicas hereditarias
05/12/2018
El pasado 24 de noviembre de 2018 se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la XVIII Reunión de padres y familiares de pacientes PKU-OTM. En este artículo hacemos un breve resumen de las intervenciones de la jornada . Actividad física y metabolopatías La Dra. Àngels García-Cazorla (Unidad de Enfermedades Metabólica Congénitas, HSJD) expone que la actividad física está asociada a una...
Reunión 2018 de familas y pacientes PKU/OTM
24/11/2018
La Unidad de Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona organiza el 24 de noviembre de 2018 la Reunión para pacientes y familiares con PKU (acrónimo de las siglas inglesas de la fenilcetornuria) y Otros Trastornos del Metabolismo (OTM) para presentar algunas novedades que afectan a estas enfermedades del metabolismo. La organización también ha previsto la asistencia de los más pequeños...
La voz del paciente
24/10/2018
Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total , en concreto, a menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos, lo que supone que entre el 6 y el 8% de la población mundial convive con alguna de ellas. En España, se estima que tres millones de personas hacen frente, cada día, a una enfermedad poco frecuente. Estas patologías, que pueden aparecer en cualquier...
Salsas para dieta cetogénica
04/10/2018
Guacamole, chimichurri, salsa de albahaca... acompaña tu dieta cetogénica con sabrosas salsas. Guía Metabólica ha incorporado las primeras cinco salsas para dietas cetogénicas para que enriquezcas tus platos: Romesco Salsa de albahaca Salsa con jengibre Guacamole Chimichurri Son muy fáciles y rápidas de elaborar. Incorpóralas para que tus menús sean más ricos y variados. Consulta en cada receta...
Javier, el primer bebé que nace libre de citrulinemia
26/09/2018
La técnica Preimplantation Genetic Testing (PGT) ha permitido que naciera, en julio de 2018, Javier, el primer bebé libre de citrulinemia hijo de padres portadores de esta enfermedad. Sus progenitores, Loli y Héctor, ya perdieron a sus primogénitos, unos mellizos que nacieron afectados por la citrulinemia. La citrulinemia afecta a uno de cada 60.000 nacidos y es una enfermedad metabólica...