Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • Logotipo CDG
    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...
  • La enfermedad de Menkes. Imagen: HSJDBCN
    17/07/2015
    El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
  • 17/07/2015
    Con la llegada del verano, las vacaciones escolares y la subida de las temperaturas apetece realizar actividades al aire libre y, además, muchos niños y niñas tienen la oportunidad de disfrutar de unos días de colonias. La presencia de un Error Congénito del Metabolismo implica tener en cuenta ciertas precauciones a la hora de planificar viajes, estancias fuera de casa o actividades en el...
  • Niña tocándose la cabeza
    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  •  Buen Retiro - Puerta de España 01, de J.L. De Diego - Originally posted to Madripedia as Puerta de España.
    27/06/2015
    El 27 de Junio la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) celebra su primer encuentro de familias afectadas por esta enfermedad, una jornada festiva con la que pretenden hacer partícipes de las actividades de la entidad todas las personas interesadas. Además, la asociación ha convocado un concurso para escoger un logotipo que represente a la asociación y pueda...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)
    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • 09/06/2015
    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Aquí, se presentan cuatro nuevas mutaciones en el gen de DBT , que codifica la subunidad transacilasa (E2) de BCKD, resultando en un MSUD intermitente en siete...
  • 09/06/2015
    Se describen los síntomas de presentación y curso clínico de 2 pacientes con MSUD intermitente. El MSUD intermitente es un trastorno metabólico potencialmente mortal causado por una deficiencia en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), el complejo enzima que descarboxila los 3 aminoácidos de cadena ramificada. En contraste con el MSUD clásico, los niños con la...
  • 08/06/2015
    La deficiencia de sepiapterina reductasa (SRD) es un trastorno sensibles a levodopa poco reconocido. Describimos los hallazgos clínicos, bioquímicos y moleculares en una cohorte de pacientes con esta condición tratable. Nuestro objetivo es mejorar el reconocimiento del fenotipo , las estrategias diagnósticas y terapéuticas disponibles para reducir el diagnóstico tardío o el mal diagnóstico,...
  • 08/06/2015
    La sepiapterina reductasa (SR) cataliza el paso final en la síntesis de novo de tetrahidrobiopterina , cofactor esencial para la fenilalanina , tirosina , y triptófano hidroxilasas. La deficiencia SR es una enfermedad muy rara que da lugar a la depleción de neurotransmisores de monoamina. La mayoría de los pacientes presentan síntomas clínicos antes del primer año de edad correspondientes a un...

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