Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 29/03/2017
    El Síndrome de Sjögren-Larsson es un síndrome de herencia recesiva causado por la deficiencia de la enzima aldehído graso deshidrogenasa . Los síntomas y signos descritos más frecuentemente son especialmente ictiosis , diplejía espástica, y dificultades de aprendizaje graves; pero también existen otros menos frecuentes. Las investigaciones especiales incluyen potenciales evocados sensoriales,...
  • Síndrome de Sjögren-Larsson (SLS)
    29/03/2017
    El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo hereditario causado por mutaciones en el gen ALDH3A2 , que codifica la aldehído graso deshidrogenasa (ALDH), una enzima que cataliza la oxidación del aldehído graso a ácido graso. Los pacientes afectados presentan ictiosis , retraso mental y diplejía espástica. Se han descubierto más de 70 mutaciones en ALDH3A2 en pacientes con SLS...
  • 29/03/2017
    El síndrome de Sjögren-Larsson (SLS) es un trastorno neurocutáneo de herencia autosómica recesiva , causado por una deficiencia de la enzima microsomal aldehído graso deshidrogenasa (FALDH). Presentamos las características clínicas y el resultado de los estudios moleculares en 19 pacientes con SLS. Los pacientes 1-17 muestran la clásica tríada de graves anomalías clínicas que incluyen la ictiosis...
  • 25/03/2017
    La Asociación De Neu organiza la II Jornada de Enfermedades de los Neurotransmisores que tendrá lugar el 25 de marzo de 2017, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La jornada está abierta a todas aquellas personas interesadas en la enfermedades de los neurotransmisores, ya sean pacientes, familias, médicos, investigadores, terapeutas… y cualquier otra persona interesada en aprender más sobre...
  • Jaak jaeken
    23/03/2017
    El profesor Jaak Jaeken , conocido por sus avances en la investigación de la enfermedad de los Defectos Congénitos de la Glicosilación , responde las preguntas de Rita Francisco , gestora social de la comunidad CDG. Esta entrevista pertenece a la serie de Entrevistas One-to-One que lidera la Asociación Portuguesa de CDG (APCDG) .
  • Dia mundial enfermedades raras
    21/02/2017
    Con el lema " Fem Pinya, Fem Recerca ", el Auditorio del Edificio Docente del Hospital Sant Joan de Déu acogerá el 28 de febrero la jornada conmemorativa* en Cataluña del Día Mundial de las Enfermedades Raras . Durante toda la mañana, profesionales del ámbito sanitario y representantes de asociaciones del sector debatirán en torno a los dos ejes temáticos del evento: el modelo de despliegue de...
  • Jornada para pacientes y familias de Déficit de Glut 1
    03/12/2016
    El 3 de diciembre la Unidad de neuropediatría del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y las familias de pacientes organizan la primera jornada que se celebra en España sobre Déficit de Glut 1 . Está dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de esta encefalopatía metabólica, que requieren una dieta cetogénica . El programa de esta jornada incluye la conferencia del...
  • ¿Qué es una sonda nasogástrica?
    12/10/2016
    La sonda nasogástrica es un dispositivo de nutrición enteral que consiste en un tubo de plástico (polivinilo, silicona o poliuretano) flexible, que se introduce a través de la nariz y permite llevar el alimento directamente al estómago. ¿Para qué se utiliza? Sirve para alimentar a los pacientes que presentan dificultades para masticar o tragar los alimentos, pero no para digerirlos (como la...
  • Presentación del libro El huerto de Estel. Imagen: Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
    12/10/2016
    El pasado 8 de octubre se celebró en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona la Jornada anual de carácter formativo y festivo dirigida a los pacientes y familiares con enfermedades metabólicas hereditarias, organizada por la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias del centro. El Dr.Jaume Campistol dio la bienvenida a los asistentes y explicó el orden del día, señalando el carácter lúdico-...
  • El huerto de Estela. Imagen: SJD
    08/10/2016
    El 8 de octubre la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu organiza la jornada anual para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Esta vez, va dirigida muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM), y baja en grasas (defectos d ela beta-oxidación de los...

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