Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • 11/02/2016
    La deficiencia de antiquitina (ATQ) es la principal causa de la epilepsia dependiente de piridoxina , caracterizado por la aparición temprana de encefalopatía epiléptica sensible a dosis elevadas de piridoxina. A pesar del control de las crisis, la mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual . Las convulsiones que responden al ácido folínico (FARS) son genéticamente idénticas a la...
  • 11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina se demostró recientemente que se debe a mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la antiquitina , una enzima que cataliza la deshidrogenación dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido de L-alfa-aminoadípico semialdehído / L-Delta1-piperideina 6-carboxilato. Sin embargo, aunque este trastorno es tratable, existe una incertidumbre general sobre...
  • 11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...
  • Deficiencia de antiquitina
    11/02/2016
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina , llegando así a las 75 enfermedades. La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina). Causa la...
  • Reanimación cardiopulmonar a un bebé. Imagen: ADAM
    04/02/2016
    Todos podemos ser testigos de una situación de parada cardiorespiratoria. Es importante saber reconocer este tipo de situación y saber qué procedimientos tenemos que aplicar para poder ayudar. La mayoría de ECM no entrañan mayor riesgo de parada cardiorespiratoria , pero las condiciones asociadas a algunos de ellos, como la disfagia , la hipotonía o la epilepsia , sí pueden aumentar el riesgo...
  •  Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona
    29/01/2016
    Los días 29 y 30 de Enero , el Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona acoge la primera Jornada nacional de la enfermedad de Menkes , que reunirá a familias de afectados por esta enfermedad ultra-rara con investigadores y responsables médicos y que acogerá la presentación de un proyecto de investigación. La jornada está organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades...
  • Dr. Francesc Cardellach, Hospital Clínic de Barcelona
    28/01/2016
    El Hospital Sant Joan de Déu – Barcelona (HSJD) acogió el 23 de Enero una nueva reunión de familias y afectados de enfermedades metabólicas hereditarias, que organiza anualmente la Unidad de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) de este hospital, la Unidad del Hospital Clínic y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris. El Dr. Jaume Campistol (Unidad de EMH, HSJD-CIBERER)...
  • Reunión de afectados de enfermedades metabólicas hereditarias y sus familiares. Imagen: HSJDBCN
    23/01/2016
    El 23 de Enero la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, organizan una jornada formativa para presentar algunas novedades relacionadas con los Errores Congénitos del Metabolismo . La jornada va dirigida a todos los padres y pacientes con trastornos del metabolismo, ya que el programa consta de temas de interés...
  • Familias en el 1er encuentro de la Asociación ENACH española. Foto: Claudia Maccioni
    18/12/2015
    Un fin de semana para compartir dudas y conocer los avances en investigación. Así podría resumirse el primer encuentro para familias e investigadores de Enfermades Neurodegenerativas con Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH). Pero eso no haría justicia a lo que ocurrió en el Hospital Sant Joan de Deu de Barcelona los pasados 13 y 14 de noviembre. Los 47 pacientes y familiares que acudieron a la...
  • Mesa de Navidad
    16/12/2015
    Hay fechas señaladas cuando la comida abunda en la mesa y hay que pensar en preparar platos especiales si algún miembro de la familia requiere este tipo de alimentación. Pensando en esto, desde Guía metabólica, Natàlia Egea, nuestra dietista del Hospital Sant Joan de Déu, os propone unos menús muy especiales pensados para dietas controladas en proteínas y grasas , así como un menú para dieta...

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