Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM)
    16/09/2015
    A principios de Septiembre tuvo lugar en Lyon (Francia) la reunión anual de la Society for the Study of the Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), uno de los encuentros más relevantes sobre los errores congénitos del metabolismo ( ECM ) a nivel mundial. En esta ocasión los avances en las diferentes posibilidades terapéuticas han sido los grandes protagonistas. Pero también el aumento en las...
  • Segunda conferencia mundial sobre Defectos congénitos de la glicosilación. Imagen: APCDG
    08/09/2015
    Un total de 55 familias con niños y jóvenes afectos por algún Defecto congénito de la glicosilación (CDG) y 85 profesionales de todo el mundo han asistido a la "Segunda conferencia mundial sobre Trastornos congénitos de glicosilación para familias y profesionales: la difícil historia de los árboles de azúcar", en Lyon del 28 al 30 agosto de 2015. Bloque médico Desde el punto de vista médico, dado...
  • Simposio anual SSIEM 2015. Imagen: SSIEM
    01/09/2015
    Lyon acoge del 1 al 4 de Septiembre el Simposio anual de la Sociedad para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (SSIEM), en el que expertos y científicos de todo el mundo compartirán conocimiento y experiencias de sus investigaciones. El congreso tratará múltiples temas, tanto en sesiones plenarias como en talleres, además de simposios paralelos: Sesiones plenarias: Nuevos...
  • Logotipo CDG
    28/08/2015
    Investigadores, médicos y familias CDG de todo el mundo se reúnen en la 2ª Conferencia Mundial de Defectos Congénitos de la Glicosilación para Familias y Profesionales: una historia floreciente de árboles de azúcar, que tendrá lugar de 28 al 30 de agosto en Lyon (Francia). La conferencia cubrirá varios temas con el objetivo de mejorar el entendimiento de estas enfermedades raras por parte de las...
  • 17/07/2015
    Con la llegada del verano, las vacaciones escolares y la subida de las temperaturas apetece realizar actividades al aire libre y, además, muchos niños y niñas tienen la oportunidad de disfrutar de unos días de colonias. La presencia de un Error Congénito del Metabolismo implica tener en cuenta ciertas precauciones a la hora de planificar viajes, estancias fuera de casa o actividades en el...
  • La enfermedad de Menkes. Imagen: HSJDBCN
    17/07/2015
    El proyecto Rare Commons del Hospital Sant Joan de Déu - Barcelona, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), dependiente del Instituto de Salud Carlos III, y la asociación Amigos de Nono han creado un grupo de trabajo de investigación colaborativa para avanzar en el conocimiento de la enfermedad de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo...
  • Niña tocándose la cabeza
    09/07/2015
    Es muy frecuente que los pediatras utilicen un metro de sastre para medir la circunferencia de la cabeza y la comparen con los estándares de normalidad. El crecimiento craneal ayuda a monitorizar, en realidad, el crecimiento cerebral del niño. Las variantes del crecimiento craneal, sea por un exceso o sea por un crecimiento escaso, pueden alertarnos sobre problemas del desarrollo y, en concreto,...
  •  Buen Retiro - Puerta de España 01, de J.L. De Diego - Originally posted to Madripedia as Puerta de España.
    27/06/2015
    El 27 de Junio la Asociación de Afectados por Intolerancia Hereditaria a la Fructosa (AAIHF) celebra su primer encuentro de familias afectadas por esta enfermedad, una jornada festiva con la que pretenden hacer partícipes de las actividades de la entidad todas las personas interesadas. Además, la asociación ha convocado un concurso para escoger un logotipo que represente a la asociación y pueda...
  • Comprobando muestra de sangre. National Eye Institute en Flickr (CC BY-NC-ND 2.0)
    17/06/2015
    El trasplante de médula ósea es una opción terapéutica que se ha usado con éxito en Leucodistrofia metacromática , Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X , Mucopolisacaridosis y en la enfermedad de Krabbe, consiguiendo mejoras en algunos de los trastornos que se manifiestan a causa de estas enfermedades, aunque no es un procedimiento curativo. De la mano de la Dra. Isabel Badell, del Hospital...
  • 09/06/2015
    La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (MSUD) está causada por un defecto en el complejo deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada (BCKD), esencial para el catabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada. Aquí, se presentan cuatro nuevas mutaciones en el gen de DBT , que codifica la subunidad transacilasa (E2) de BCKD, resultando en un MSUD intermitente en siete...

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