Información

Hermanos con deficiencia de acetoacetil-CoA-tiolasa mitocondrial no identificados por el cribado de recién nacidos
12/11/2017
La deficiencia de acetoacetil- coenzima A tiolasa (T2), o β-cetotiolasa mitocondrial, incluida en todos los programas estatales de detección de recién nacidos (NBS) en los Estados Unidos, es un raro trastorno autosómico recesivo que causa cetoacidosis e hipoglucemia / hiperglucemia. Los resultados varían desde un desarrollo normal a grave deterioro cognitivo o incluso la muerte después de un...
Primer caso de deficiencia de acetoacetil-CoA-tiolasa mitocondrial identificada por el cribado metabólico neonatal expandido en Italia: la importancia de un enfoque diagnóstico integrado
12/11/2017
El programa piloto de cribado ampliado de recién nacidos para detectar por cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem (LC-MS / MS) comenzó en la región de Campania, en el sur de Italia, en 2007. En octubre del 2009, más de 8.800 muestras de sangre seca en papel de filtro de 11 hospitales habían sido incluidas en este programa de cribado, y hemos identificado un caso de...
Errores innatos en la utilización de cuerpos cetónicos
12/11/2017
La deficiencia de succinil-CoA: 3-cetoácido CoA transferasa (SCOT) y la deficiencia de acetoacetil-CoA tiolasa mitocondrial (beta-cetotiolasa o T2) se clasifican como trastornos autosómicos recesivos de la utilización de cuerpos cetónicos caracterizados por cetoacidosis intermitente . Pacientes con mutaciones sin actividad residual en el análisis de la expresión del cDNA mutante se designan como...
El fenotipado en las enfermedades raras
31/10/2017
Entendemos por enfermedad rara no diagnosticada aquella situación clínica en la que, a pesar de estar utilizando muchos recursos diagnósticos, no llegamos a saber con certeza cuál es la patología que produce los síntomas. La apuesta del clínico (especialistas médicos, enfermería, psicología,…) debe ser llegar a medir bien los síntomas y signos del paciente, con un doble objetivo, conocer bien la...
Sugerencias para disfrutar de la Castañada con dietas especiales
25/10/2017
Como en casi todas las festividades, en la Castañada es muy importante el componente gastronómico, estando muy presentes alimentos que nos llegan con el otoño. En sí, la Castañada es una fiesta popular de Catalunya que se celebra el 31 de octubre y que proviene de una antigua fiesta ritual funeraria. Consiste en una comida a base de castañas, boniatos, panellets, dulce de membrillo y fruta...
Unidad de adultos con ECM: la experiencia del Hospital Clínic de Barcelona
09/10/2017
A pesar de que existe gran experiencia en el paciente pediátrico con errores congénitos del metabolismo ( ECM ), estos procesos son mucho menos conocidos en el ámbito de la asistencia en adultos. Ello ha ocasionado que, una vez alcanzan la edad adulta, los pacientes sientan un fuerte sentimiento de abandono y corran el riesgo de perder la adherencia a los controles y al propio tratamiento. El...
El difícil camino hasta llegar al diagnóstico de una enfermedad rara
02/10/2017
Dentro de la estructura de cada hospital en la atención a enfermedades raras o de baja incidencia, se debería atender de forma prioritaria a los niños sin diagnóstico. Se trata de una situación no excepcional y que ocasiona muchos efectos negativos para la familia, para el paciente y, aunque en otra esfera muy diferente, también para los sistemas de salud. En general, se sabe que el retraso en el...
Jornada sobre dieta cetogénica
17/09/2017
La Asociación de Epilepsia Cordobesa y enfermedades afines (Glut 1) y el Hospital Universitario Reina Sofía de Córdoba organizan el 30 de septiembre la I Jornada sobre dieta cetogénica . La finalidad de este evento es dar a conocer la utilidad de la dieta cetogénica en el tratamiento de algunas epilepsias y en el Glut 1 ( Deficiencia del transportador de glucosa Glut1) . Para ello, la...
Federico Mayor Zaragoza, miembro de honor de la Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias
13/09/2017
La Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (FEEMH) ha nombrado a Federico Mayor Zaragoza miembro honorífico de la entidad por su contribución al programa de cribado neonatal y a la calidad de vida de los enfermos metabólicos hereditarios. El acto de reconocimiento se celebró el 28 de junio de 2017 con motivo del Día Mundial de la Fenilcetonuria o PKU. Federico Mayor Zaragoza...
Defectos del transportador de tiamina tipo 2, actualización de ECM en Guía metabólica
27/06/2017
La deficiencia del transportador -2 de tiamina se produce por mutaciones (cambios estables y heredables) en el gen SLC19A3 que codifica la proteína hTHTR2 . Cuando el transportador de tiamina tipo 2 no funciona de forma correcta se producen diferentes enfermedades con algunos rasgos en común, probablemente debidas a la alteración de la producción de energía mitocondrial necesaria para las...