Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Información

  • Protección ante el sol en verano
    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Dra. Cecilia Jiménez - Mallebrera. Imagen: Fundación San Juan de Dios
    29/06/2016
    La Dra. Cecilia Jiménez-Mallebrera lidera un grupo de investigación traslacional centrado en las enfermedades neuromusculares infantiles. Su laboratorio forma parte de la Unidad de patología neuromuscular del Servicio de neurología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que conjuntamente trabajan para mejorar el diagnòstico y tratamiento de estas enfermedades, para poder mejorar la calidad de...
  • Mujer embarazada
    01/06/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o ECM son enfermedades de base genética lo que permite que, ante la posibilidad o deseo de un nuevo embarazo, se pueda recurrir a un asesoramiento genético , y se abre la posibilidad a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional (DGP). Hay diferentes modalidades para asegurarse de tener un bebé que no padezca la enfermedad genética detectada en...
  • Tercera carrera solidaria por la PKU / OTM
    22/05/2016
    El 22 de mayo la ciudad de Sitges (Barcelona) acoge las tercera edició de la Carrera solidaria por la PKU/OTM, que organiza la familia de una paciente atendida en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. El centro, junto con el Banco de alimentos de la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris, son las entidades beneficiarias de la recudación que se consiga en la prueba lúdico-...
  • Error congénito del metabolismo. Imagen: HSJDBCN
    19/05/2016
    Las enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos del metabolismo ( ECM ) son un conjunto diverso y complejo de enfermedades genéticas generalmente graves (algunas con riesgo vital). Implican cargas familiares y sociales importantes, tales como hospitalizaciones y controles pediátricos frecuentes, especialmente en las primeras etapas de la vida. En muchas de ellas el tratamiento es...
  • Prueba de detección de la hipoacusia
    06/04/2016
    La hipoacusia profunda, denominada sordera, es un descenso del umbral auditivo considerado normal (normoacusia: umbral entre 0-20 decibelios) que provoca una discapacidad para oír. En el niño provoca una repercusión grave no sólo a nivel del lenguaje, sino también a nivel emocional, motor, social e intelectual, es decir, repercute en todos los aspectos necesarios para un buen desarrollo. Es un...
  • CaixaForum Madrid. Imagen: Wikimedia Commons
    27/02/2016
    El 27 de Febrero , tendrá lugar en Madrid un encuentro de educadores, terapeutas, psicólogos y familias con experiencia en la educación y tratamiento de niños con deficiencia de fosfomanomutasa (CDG-Ia). Esta Jornada Psicopedagógica está organizada por la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) y cuenta con el apoyo de los educadores, psicólogos y terapeutas de muchas de las familias que...
  • Día de las Enfermedades Raras 2016. Imagen: Rare Diasease Day
    18/02/2016
    El 29 de Febrero 2016 se celebra el noveno Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 80 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Únete a nosotros para hacer que la voz del paciente sea...
  • Deficiencia de antiquitina
    11/02/2016
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina , llegando así a las 75 enfermedades. La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina). Causa la...
  • 11/02/2016
    Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina , un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1 , ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes. Este estudio trata de superar esta brecha de...

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