Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Información

  • Abiertas las inscripciones al EURORDIS Summer School 2020

    Abiertas las inscripciones a la EURORDIS Summer School 2020

    26/02/2020
    La 4ª edición de la EURORDIS Summer School Spanish Edition , que se celebrará del 8 al 12 de junio de 2020 en Castelldefels (Barcelona), tiene como objetivo empoderar y capacitar a los pacientes y representantes de pacientes afectados por una enfermedad rara para participar en los procesos de toma de decisiones sobre acceso y desarrollo de medicamentos. Además, el programa también quiere dotar a...
  • Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU

    Becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU

    22/01/2020
    La entidad National PKU News , que ofrece recursos y apoyo a los pacientes con PKU y a sus familias , concede desde 1995 las becas Guthrie-Koch para estudiantes universitarios con PKU. Las becas se otorgan en memoria del Dr. Robert Guthrie , que desarrolló la prueba de detección de fenilcetonuria (PKU) en recién nacidos en 1961, y del Dr. Richard Koch , que dedicó toda su carrera a identificar,...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes

    Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (II): otros defectos metabólicos comunes a los 3 AAR menos frecuentes

    15/01/2020
    La Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados en el simposio anual SSIEM (septiembre de 2019), que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo. En la primera parte de este...
  • Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    Defectos del metabolismo de los aminoácidos ramificados (I): enfermedad de jarabe de arce

    04/12/2019
    La ciudad de Rotterdam acogió en septiembre de 2019 el simposio anual SSIEM, que reúne a expertos y profesionales de todo el mundo relacionados con los errores congénitos del metabolismo . En esta reunión, la Dra. Àngels García-Carzola , jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, impartió la conferencia sobre los defectos del metabolismo de los...
  • El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla

    El SSIEM premia un estudio sobre una nueva leucodistrofia y el potencial fármaco para tratarla

    24/10/2019
    En el marco del simposio anual de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism ( SSIEM ), un trabajo colaborativo realizado por investigadoras del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ( HSJD ) y del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge ( IDIBELL ) ha recibido el galardón “Late breaking news”. Las líderes del estudio, que colaboran como investigadoras de CIBERER , son Aurora...
  • El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas

    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona acogerá en noviembre un simposio internacional sobre las enfermedades raras y no diagnosticadas

    16/10/2019
    El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, la Fundación Ramón Areces y el Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras ( CIBERER ) organizan, el 27 y 28 de noviembre, el Simposio Internacional Enfermedades raras y no-diagnosticadas en niños y adolescentes: traslación a la clínica y a la sociedad. Francesc Palau , director del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y jefe...
  • La citrulinemia clásica o tipo 1

    La citrulinemia clásica o tipo 1

    21/06/2019
    Guía Metabólica incorpora una nueva enfermedad dentro del grupo de los Defectos del ciclo de la urea : la Citrulinemia clásica o tipo 1. Este Error Congénito del Metabolismo (ECM) está causado por la acumulación de amonio en la sangre de los pacientes y conlleva manifestaciones neurológicas. En Guía Metabólica, encontrarás información sobre la enfermedad, cómo se manifesta y su diagnóstico y...
  • Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal

    Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal

    11/06/2019
    La Facultad de Medicina de la Universidad de Barcelona acogerá el 21 de junio de 2019 la Jornada técnica: 50 años de cribado neonatal en Cataluña que ofrecerá una visión retrospectiva de la puesta en marcha del programa, profundizará en la situación actual del cribado neonatal y finalizará con los nuevos retos y oportunidades de la era genómica. La Jornada contará con la participación de expertos...
  • Facultat de Medicina UB by ToNToNi - Treball propi. Licensed under CC BY 3.0 via Wikimedia Commons

    9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto. De los aspectos básicos a las unidades expertas

    29/05/2019
    El Hospital Clínic de Barcelona acoge el 29 de mayo la 9ª Jornada del Grupo de Enfermedades Minoritarias del Adulto, que en esta ocasión tratará el paso de los aspectos básicos a las unidades expertas. La inscripción a la jornada es gratuita , aunque debido a cuestiones de aforo es necesario inscribirse , enviando un mensaje a eventos@ciberer.es , indicando “9ª Jornada del Grupo de Enfermedades...
  • Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias (U-IMD)

    Se crean la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas Hereditarias

    22/05/2019
    En Europa, administraciones públicas, asociaciones de pacientes y profesionales médicos e investigadores siguen uniendo esfuerzos para avanzar en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas. Para ello, dos nuevas iniciativas se ponen en marcha, la Red Europea de Enfermedades Metabólicas Hereditarias (MetabERN) y el Registro Unificado Europeo para Enfermedades Metabólicas...

Páginas