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Complicaciones digestivas de niños/as con CDG
Los niños con CDG con frecuencia tienen síntomas digestivos y problemas nutricionales Las causas no están bien aclaradas, son múltiples y en definitiva se deben a una glicosilación anormal de las proteínas a nivel de la mucosa del aparato digestivo. Las principales complicaciones digestivas que pueden tener son: fallo de medro , reflujo gastro-esofágico , disfagia orofaríngea y enteropatía . 1) ¿...
Epilepsia en los ECM
Una crisis epiléptica es un proceso cerebral súbito y limitado que consiste en una actividad excesiva y sincronizada de un grupo de neuronas. Esta descarga puede ser focal o extenderse a otras regiones mediante un proceso de propagación. Cuando una crisis es focal el paciente no suele perder el conocimiento. Cuando una crisis es generalizada suele haber una desconexión ambiental y el paciente no...
Úlceras por presión en los ECM
Las úlceras por presión son zonas localizadas de isquemia que aparecen principalmente en pacientes encamados o con movilidad disminuida, en tejidos blandos sometidos a compresión, entre las prominencias óseas del propio paciente y una superficie externa. ¿Por qué se producen las úlceras? Existen unos factores que pueden darse en algunas enfermedades metabólicas que determinan el riesgo de...
¿Qué es una convulsión?
Una convulsión es un trastorno agudo de la función cerebral debido a una descarga neuronal excesiva.Se puede manifestar con movimientos bruscos y repetidos de las extremidades en forma de sacudidas o temblores. Con rigidez de todo o parte del cuerpo. Con ausencia total de movimientos. Con pérdida de conocimiento. ¿Qué síntomas pueden aparecer? Movimientos reflejos de succión. Labios amoratados...
Alimentos típicos de "La Castañada"
La castaña La castaña ("Castanea Sativa") es un alimento típico de otoño e invierno. La variedad de castaña que se consume de forma habitual es la común o europea, si bien destacan otros tres tipos: la china, la japonesa y la americana. La composición de todas ellas es muy similar. Las castañas son ricas en hidratos de carbono complejos y pobres en grasas , a diferencia de otros frutos secos...
Opciones terapéuticas actuales IV/V: Terapia de inhibición de la síntesis de sustrato (01/2013)
En algunas enfermedades metabólicas ( ECM ) la alteración y su efecto patogénico se producen por acúmulo de un compuesto (o sustrato) que no se puede metabolizar correctamente. La terapia de inhibición de sustrato se basa en limitar la síntesis endógena (en el interior del organismo) de este compuesto, que es el sustrato de una reacción metabólica de degradación , que no puede llevarse a cabo...
Estereotipias en la infancia
Las estereotipias se engloban dentro de los trastornos del movimiento hipercinéticos, es decir, por exceso de movimiento, que incluyen: tics, temblor , mioclonus , atetosis, corea , distonía y estereotipias. El término estereotipia surge por primera vez en Francia en el siglo XVIII, refiriéndose al proceso de hacer copias de textos o dibujos, y se empieza a emplear en el lenguaje médico desde...
Fármacos huérfanos
Son aquellos destinados a la prevención , diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos ). En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero...
Registro Nacional de Enfermedades Raras: Una sencilla responsabilidad de todos
La existencia de los registros de pacientes es fundamental para avanzar en la investigación en enfermedades raras , pero también lo es para poder organizar los recursos de atención sanitaria de las zonas que recogen estos pacientes. La elaboración de una red de centros de referencia para enfermedades raras es esencial para garantizar que todos los pacientes tengan una asistencia equitativa. Pero...
El autismo y enfermedades metabólicas
Es difícil dar una única definición para el concepto Trastornos en el Espectro del Autismo . Las clasificaciones que se realizan están en continua modificación y, con frecuencia, la información que se encuentra en las diversas fuentes se refiere al autismo clásico. Sin embargo, hay todo un espectro de enfermedades o trastornos con diferente gravedad que se engloban dentro de los llamados...