Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Espectro de mutaciones de MMACHC en pacientes italianos y portugueses con aciduria metilmalónica combinada con homocistinuria.

    10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...

  • Primera manifestación de una citrulinemia tipo 1 como diagnóstico diferencial de psicosis post-parto en el puerperio

    10/05/2010
    Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa,...

  • Experiencia sobre nitisinona para el tratamiento farmacológico de la tirosinemia tipo I.

    10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...

  • Tratamiento con NTBC en la tirosinemia tipo I (TTI): resultado a largo plazo en pacientes franceses.

    10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...

  • Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

    10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...

  • Mutación nueva que causa deficiencia de fumarilacetoacetasa (tirosinemia tipo I): descripción de un caso.

    10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...
  • "Alimentaria 2010" y "El secreto de la morera"

    "Alimentaria 2010" y "El secreto de la morera"

    07/05/2010
    El próximo sábado, 8 de mayo de 2010 , hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Va dirigida esta vez muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y defectos de la beta-oxidación de los ácidos...

  • Los hospitales Clínic y Sant Joan de Déu participan en un proyecto para la detección precoz de enfermedades metabólicas en niños marroquíes

    28/04/2010
    Fuente: Hospital Clínic El cribado en los neonatos -lo que se conoce como prueba del talón-, es obligatorio en España para dos patologías: la fenilcetonuria y el hipotiroidismo, ambas causantes de, entre otras complicaciones, retraso mental severo. Detectarlas a tiempo, cuando aún se encuentra en sus fases asintomáticas, significa eliminar casi al 100% sus graves secuelas. Sin embargo, a los...

  • Avances en el diagnóstico, seguimiento y control del tratamiento de pacientes con errores congénitos del metabolismo

    27/04/2010
    Durante la pasada década, se ha vivido un progreso muy notable en la biotecnología que ha permitido un estudio más profundo de las enfermedades raras , entre las que se incluyen los errores congénitos del metabolismo . Uno de los propósitos de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu es la innovación en estos métodos de estudio de las enfermedades metabólicas de base...

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