Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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Información

  • 10/05/2010
    En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI. Se concluye que la inclusión de...
  • 10/05/2010
    Se describen 87 mutaciones halladas en el gen ASS1 ( cromosoma 9q34.1.) que codifica la enzima argininsuccinato sintetasa . La mayoría de las mutaciones descritas son nuevas. La mutación G390R en el exon 15 es una de las más comunes en pacientes con la forma clásica de la enfermedad. Existe una cierta correlación fenotipo - genotipo pero el valor pronóstico es incierto..
  • 10/05/2010
    En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo - fenotipo : pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta...
  • 10/05/2010
    Se resume el diagnóstico de citrulinemia en tres mujeres, no diagnosticadas previamente, que presentaron un episodio de psicosis en el puerperio, como primera manifestación de la enfermedad. Los síntomas fueron similares en las tres, pero la evolución fue fatal solo en una de ellas. Aunque esta presentación clínica está descrita más frecuentemente en deficiencias de ornitina transcarbamilasa,...
  • 10/05/2010
    Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR como posibles modificadores genéticos en el defecto CblC. La mutación c.271dupA (55% de los alelos...
  • 10/05/2010
    Esta revisión examina la literatura (lengua inglesa: Medline y Embase) farmacológica y clínica reciente (1990-2008) sobre nitisinona y evalúa su impacto como tratamiento farmacológico para la tirosinemia tipo I. Se concluye que la nitisinona previene el desarrollo de hepatopatía y reduce significativamente el riesgo de desarrollar carcinoma hepatocelular; no obstante, se debe vigilar...
  • 10/05/2010
    Se describe un estudio retrospectivo del resultado a largo plazo de 46 pacientes con TTI tratados con NTBC y seguidos regularmente en Francia. La mayoría tuvieron buena respuesta con normalización de la función hepática y parámetros metabólicos. Solo un niño no respondió al tratamiento y requirió trasplante hepático. De los 45 pacientes, tres se sometieron a trasplante hepático: uno por cirrosis...
  • 10/05/2010
    Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica . Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl). Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC). Estos...
  • 10/05/2010
    Se describe un paciente varón, de padres belgas no consanguíneos que presentó a los 4 meses de vida epistaxis (hemorragia nasal), hematemesis (vómitos de sangre), hematomas y discreta hepatomegalia . La tirosina y la metionina estaban elevadas, pero no la succinilacetona y el succinilacetoacetato en orina, que eran indetectables en análisis repetidos, así como el ácido δ-aminolevulínico que era...
  • "Alimentaria 2010"  y "El secreto de la morera"
    07/05/2010
    El próximo sábado, 8 de mayo de 2010 , hemos organizado una jornada FORMATIVO-FESTIVA para presentar algunas novedades relacionadas con pacientes con ECM . Va dirigida esta vez muy especialmente a los pacientes y padres con hijos afectos de trastornos del metabolismo que requieren dieta baja en proteínas (PKU/OTM) y defectos de la beta-oxidación de los ácidos...

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