La MTHFR es una enzima clave del ciclo del folato , que convierte el 5,10-metilen- tetrahidrofolato en 5- metiltetrahidrofolato , el dador de grupos metilo para la remetilación de homocisteína a metionina . La deficiencia grave de MTHFR es una enfermedad recesiva poco frecuente que causa hiperhomocisteinemia, homocistinuria y afectación neurológica progresiva en las primeras dos décadas de la...
