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Los pacientes con MSUD presnetan síntomas neurológicos graves y anomalías cerebrales, cuya patofisiología es bastante desconocida. En este estudio se investiga el efecto in vitro de la leucina (Leu), ácido α-cetoisocaproico (KIC) y α-hidroxiisovalérico (HIV), respectivamente, el aminoácido ramificado, su cetoácido y su hidroxiácido que más se acumulan en la MSUD, sobre la homeostasis...

La deficiencia de la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados da lugar a unos trastornos metabólicos complejos que afectan al desarrollo cerebral. El tratamiento de la MSUD clásica debe ir dirigido hacia las alteraciones fisiológicas causadas por el defecto además de proteger a los niños de las deficiencias nutricionales. Basándonos en 20 años de experiencia en el manejo de 79 pacientes hemos...

En el contexto de un amplio espectro mutacional conocido para esta enfermedad, se han descrito unas pocas mutaciones comunes en las que el efecto fundador juega un papel importante. En Portugal, por ejemplo, una elevada proporción de pacientes es de origen gitano y todos comparten la misma mutación (c.117delC-alpha; p.R40GfsX23), que causa una forma neonatal grave de MSUD. En este estudio hemos...