Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • Papel esencial de la síntesis “de novo” de L-serina en el desarrollo del sistema nervioso.

    11/05/2010
    La L- serina juega un papel versátil en el metabolismo intermediario de las células eucariotas . El significado fisiológico de su biosíntesis permanece desconocido. Previamente demostramos que las neuronas perdían su capacidad de sintetizar L-serina tras su diferenciación final y por ello dependía de los astrocitos la síntesis de este aminoácido . Esto se debe a una falta de expresión neuronal de...

  • D-serina en el desarrollo del sistema nervioso central humano.

    11/05/2010
    Para elucidar el papel de la D- serina en el sistema nervioso central humano, se analizaron las concentraciones de D-serina, L-serina y glicina en líquido cefalorraquídeo de niños sanos y niños con un defecto de la biosíntesis de L-serina (deficiencia de Phgdh). Se demostró que los niños normales tenían elevadas concentraciones de D-serina inmediatamente después del nacimiento, que descendían a...

  • Tratamiento con aminoácidos en la deficiencia de serina.

    11/05/2010
    Las deficiencias de serina son defectos poco frecuentes de la biosíntesis de L-serina, que causan síntomas neurológicos graves. Estos síntomas responden de forma variable al tratamiento con L-serina, a veces combinado con glicina (si ésta está deficiente). Se revisa este tratamiento en los pacientes descritos en la literatura.

  • Función tubular renal en niños con tirosinemia tipo I tratados con nitisinona.

    10/05/2010
    La tirosinemia tipo I (TTI) es una deficiencia hereditaria de la enzima fumaril acetoacetasa hidrolasa y frecuentemente presenta como complicación una disfunción tubular renal que puede persistir en algunos pacientes después del trasplante hepático. La nitisinona ha revolucionado el manejo de la TTI, pero su efecto en la disfunción tubular renal aún no se había descrito en una larga serie de...

  • Estudios genéticos y celulares de estrés oxidativo en la aciduria metilmalónica (MMA) por deficiency de cobalamina (tipo CblC), con homocistinuria (MMACHC).

    10/05/2010
    El objetivo de este trabajo es la identificación del espectro mutacional en un grupo de pacientes con la forma CblC, así como el análisis del estrés oxidativo y los procesos de apoptosis en presencia o ausencia de vitamina B12 . El espectro mutacional incluye 9 mutaciones previamente descritas: c.3G>A (p.M1L), c.217C>T (p.R73X), c.271dupA (p.R91KfsX14), c.331C>T (p.R111X), c.394C>T (p...

  • Termolabilidad de la proteína mutada MMACHC en el tipo CblC que responde a vitamina B12.

    10/05/2010
    La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una forma de CblC de inicio tardío en el que se investigaba el mecanismo de unión de dicha proteína con...

  • Detección neonatal combinada para succinilacetona, aminoácidos y acilcarnitinas en muestras de sangre seca.

    10/05/2010
    Se describe un nuevo procedimiento para determinar simultáneamente las acilcarnitinas , aminoácidos y succinilacetona en sangre seca por MS/MS que permite a detección rápida y económica de la TTI sin riesgo de falsos negativos.

  • La inclusion de la succinilacetona como marcador de tirosinemia tipo I en los programas de detección neonatal expandida.

    10/05/2010
    En los programas de detección neonatal expandida por CL/TMS los falsos negativos para la tirosinemia tipo I (TTI) son un problema significativo. Describimos un método para la inclusión de succinilacetona con objeto de evitar los falsos negativos. Se estudian muestras de 13.000 neonatos nacidos en Toscana de enero a mayo de 2007 y 10 muestras de 6 pacientes con TTI. Se concluye que la inclusión de...

  • Estudio multicéntrico transversal de pacientes con trastornos del ciclo de la urea en Estados Unidos (EUA)

    10/05/2010
    Los trastornos del ciclo de la urea (CU) comprenden 8 enfermedades, cada una de las cuales está causada por una de las proteínas esencial para la ureagénesis. Se describe un estudio transversal sobre las características clínicas y bioquímicas de los pacientes con trastornos del CU en USA. El estudio de ha llevado a cabo por el “Consorcio de trastornos del Ciclo de la Urea” dentro de la Red de...

  • Espectro mutacional en MMACHC, expresión alélica y evidencia de la correlación genotipo-fenotipo.

    10/05/2010
    En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo - fenotipo : pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta...

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