Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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  • 22/05/2015
    La Trimetilamina (TMA) se produce por las bacterias intestinales de ingredientes de la dieta. En las personas con un defecto hereditario de flavina monooxigenasa 3, se cree que la producción bacteriana de TMA contribuye a los síntomas de trimetilaminuria (TMAU; síndrome de olor a pescado). El metabolismo intestinal de TMA de la microflora también puede modular el riesgo de la aterosclerosis al...
  • 22/05/2015
    Las archaeas metanogénicas son conocidos como habitantes del intestino humano desde hace más de 30 años a través de la detección de metano en el aliento y el aislamiento de dos especies metanogénicas pertenecientes al orden Methanobacteriales, Methanobrevibacter smithii y Methanosphaera stadtmanae . Durante la última década, la diversidad de archaeas encontradas en el tracto gastrointestinal...
  • 22/05/2015
    Existen informes inconsistentes sobre el contenido de lactosa y / o galactosa de algunos alimentos restringidos tradicionalmente en la dieta para la galactosemia clásica . Por lo tanto, las muestras de quesos, caseinatos, y fríjoles negros, pintos, arriñonados y garbanzos enlatados se analizaron para conocer su contenido en galactosa libre usando HPLC con índice de refracción o detección...
  • 22/05/2015
    La intoxicación y el exceso de restricción de galactosa en la galactosemia pueden afectar a las vías de glicosilación y causan efectos multisistémicos. En este estudio, se describe un método ( cromatografía líquida de alto rendimiento ) para analizar N- glicanos en suero total y IgG extraído, con medición de estructuras agalactosiladas (G0), monogalactosiladas (G1), y digalactosiladas (G2) como...
  • 21/05/2015
    El aumento en el consumo de fructosa , y su correlación con los síntomas del síndrome metabólico (MBS), ha puesto de relieve la necesidad de una mejor comprensión del metabolismo de la fructosa. Para ello son básicos los modelos válidos de roedores que reflejan el mismo metabolismo que en los seres humanos, tanto bioquímica como fisiológicamente. Una de las claves para comprender cualquier tipo...
  • El asesoramiento genético
    13/05/2015
    El 80% de las enfermedades raras o poco frecuentes tiene un origen genético. Por este motivo y por la naturaleza de las enfermedades genéticas, que a menudo involucran a varios órganos y sistemas, la genética afecta a todos los ámbitos de la medicina. De forma reciente ha habido un enorme avance en las técnicas de diagnóstico genético, lo que posibilita una mayor capacidad de diagnóstico de este...
  • Contenidos en portugués en Guía metabólica gracias a la Associação portuguesa CDG
    05/05/2015
    Sabemos que Guía metabólica tiene muchas visitas que proceden de países de habla portuguesa. Por esto, gracias a la ayuda de muchos profesionales portugueses y brasileños y la colaboración de la Asociacão Portuguesa de Doenças Metabólicas Raras se ha conseguido que los PDF informativos de cada enfermedad se encuentren en su idioma. Los podréis encontrar en cada una de las comunidades de cada ECM...
  • Imagen: Courtesy of the Salk Institute for Biological Studies
    29/04/2015
    Investigadores del Hospital Sant Joan de Déu, el Hospital Clínic, el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS) y el Instituto de Bioingeniería de Catalunya (IBEC) han participado en un estudio liderado por científicos de Salk Institute en La Jolla (California) en el que han utilizado “tijeras” moleculares para eliminar las mutaciones mitocondriales en óvulos de ratón...
  • 28/04/2015
    Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos genéticos de herencia materna causada por mutaciones en el mtDNA. En la mayoría de estos pacientes el mtDNA mutado coexiste con el tipo “salvaje” o “normal” de mtDNA, una situación conocida como heteroplasmia. Aquí, se presenta una estrategia hacia la prevención de la transmisión de la línea germinal de las enfermedades mitocondriales...
  • Sant Jordi y el dragón. Imágen: Olivia García Trunas
    22/04/2015
    El 23 de abril es un día simbólico para la literatura mundial, ya que en este día, en el año de 1616, fallecieron dos grandes personalidades de la literatura como Miguel de Cervantes y William Shakespeare . La conmemoración de este día tiene como objetivo rendir un homenaje universal a los libros y sus autores. En la misma línea, la UNESCO decretó, en 1995, este día como el Día Internacional del...

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