Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Información

  • CaixaForum Madrid. Imagen: Wikimedia Commons

    Jornada psicopedagógica AESCDG

    27/02/2016
    El 27 de Febrero , tendrá lugar en Madrid un encuentro de educadores, terapeutas, psicólogos y familias con experiencia en la educación y tratamiento de niños con deficiencia de fosfomanomutasa (CDG-Ia). Esta Jornada Psicopedagógica está organizada por la Asociación Española Síndrome CDG (AESCDG) y cuenta con el apoyo de los educadores, psicólogos y terapeutas de muchas de las familias que...
  • Día de las Enfermedades Raras 2016. Imagen: Rare Diasease Day

    El Día de las Enfermedades Raras 2016 se centra en hacer oír la voz del paciente

    18/02/2016
    El 29 de Febrero 2016 se celebra el noveno Día Mundial de las Enfermedades Raras , coordinado por EURORDIS y organizado con las alianzas nacionales de enfermedades raras en 24 países europeos. En este día cientos de organizaciones de pacientes de más de 80 países de todo el mundo tienen previstas actividades de sensibilización con el lema Únete a nosotros para hacer que la voz del paciente sea...

  • Resultado a largo plazo en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Se estudiaron retrospectivamente los resultados a largo plazo de la cohorte holandesa con epilepsia dependiente de piridoxina y se hicieron correlaciones entre las características de los pacientes y los datos del seguimiento. Método Se incluyeron 14 pacientes reclutados de un laboratorio nacional de referencia (4 varones y 10 mujeres, de 11 familias, con una edad media de 6 años en la evaluación...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina: una causa poco reconocida de convulsiones intratables

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina (PDE) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que causa convulsiones refractarias en recién nacidos y lactantes. Los pacientes con PDE se caracterizan por ser resistentes al tratamiento anti-epiléptico, pero responden a la administración de piridoxina. Se han descrito diferentes tipos de convulsiones en PDE y son comunes los episodios de status...

  • Epilepsia dependiente de piridoxina y deficiencia de antiquitina: características clínicas y moleculares y recomendaciones para el diagnóstico, el tratamiento y seguimiento

    11/02/2016
    La deficiencia de antiquitina (ATQ) es la principal causa de la epilepsia dependiente de piridoxina , caracterizado por la aparición temprana de encefalopatía epiléptica sensible a dosis elevadas de piridoxina. A pesar del control de las crisis, la mayoría de los pacientes tienen discapacidad intelectual . Las convulsiones que responden al ácido folínico (FARS) son genéticamente idénticas a la...

  • Espectro genotípico y fenotípico de la epilepsia dependiente de piridoxina (deficiencia de ALDH7A1)

    11/02/2016
    La epilepsia dependiente de piridoxina se demostró recientemente que se debe a mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la antiquitina , una enzima que cataliza la deshidrogenación dependiente de nicotinamida adenina dinucleótido de L-alfa-aminoadípico semialdehído / L-Delta1-piperideina 6-carboxilato. Sin embargo, aunque este trastorno es tratable, existe una incertidumbre general sobre...

  • Prevalencia de mutaciones en ALDH7A1 en 18 pacientes norteamericanos con convulsiones dependiente de piridoxina (PDS)

    11/02/2016
    Las convulsiones dependientes de piridoxina (PDS) son un raro trastorno caracterizado por convulsiones que son resistentes a los antiepilépticos comunes y que son, en última instancia, controladas por dosis farmacológicas diarias de piridoxina ( vitamina B6 ). Actualmente, se han reconocido las mutaciones en el gen de antiquitina (ALDH7A1) como la base molecular de los casos de PDS de aparición...
  • Deficiencia de antiquitina

    La deficiencia de antiquitina, un nuevo ECM en Guía metabólica

    11/02/2016
    Guía Metabólica aumenta el número de errores congénitos del metabolismo del web con la incorporación de la Deficiencia de antiquitina , llegando así a las 75 enfermedades. La deficiencia de antiquitina, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen ALDH7A1 , que codifica la enzima α-aminoadípico semialdehido deshidrogenasa (llamada también antiquitina). Causa la...

  • Alteraciones del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina

    11/02/2016
    Aunque ha habido descripciones aisladas de las diferencias de morfología del cuerpo calloso en la epilepsia dependiente de piridoxina , un trastorno autosómico poco común causado por mutaciones genéticas en el gen ALDH7A1 , ningún estudio ha evaluado de forma sistemática las características del cuerpo calloso en una amplia muestra de pacientes. Este estudio trata de superar esta brecha de...

  • Localización glial de antiquitina: implicaciones en la epilepsia piridoxina-dependiente

    11/02/2016
    Se ha descrito una alta incidencia de anomalías estructurales del cerebro en individuos con epilepsia dependiente de piridoxina (PDE). PDE es causada por mutaciones en ALDH7A1, también conocida como antiquitina . Se desconoce cómo la disfunción de antiquitina conduce a una disgenesia cerebral. En este estudio, se analizaron los tejidos de un niño con PDE así como tejidos de un control sano y un...

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